Le syndrome Gilles de la Tourette (SGT)

Le syndrome Gilles de la Tourette touche environ une personne sur 200 en France (environ 0.5% de la population) et plus souvent les garçons que les filles.

Une autre particularité de ce syndrome est que son évolution diverge à l’âge adulte : 18 % des patients ne présentent plus de tics, 23 % conservent des tics sévères ou constatent une aggravation de leurs symptômes, tandis que 59 % présentent des tics d’intensité légère à modérée. Un enjeu majeur dans cette pathologie est de comprendre les mécanismes sous-jacents à l’amélioration spontanée chez certains patients, afin de développer des stratégies thérapeutiques capables de favoriser une trajectoire d’amélioration des symptômes pour un plus grand nombre de personnes. 

À l’Institut du Cerveau, le projet CADET, mené par le Pr Yulia Worbe, se concentre précisément sur cet objectif en étudiant les adolescents atteints du syndrome de Gilles de la Tourette.

Les causes et les mécanismes biologiques du syndrome Gilles de la Tourette 

Les mécanismes précis à l’origine des symptômes du syndrome Gilles de la Tourette sont encore mal compris. Cependant, les réseaux cérébraux reliant le cortex cérébral aux structures profondes, connues sous le nom de noyaux gris centraux, jouent un rôle clé dans la genèse des tics et des autres symptômes apparentés.

Les recherches à l’Institut du cerveau visent à préciser les réseaux cérébraux à l’origine des symptômes afin d’adapter les thérapies.

Il existe une composante génétique dans le SGT mais à ce jour peu de gènes de prédisposition ont été identifiés. En effet le risque de développer la maladie pour les apparentés d’un patient est supérieur au risque de la population générale. Il existerait probablement également des facteurs risques environnementaux, pour l’heure non identifiés : on parle donc de syndrome multifactoriel. Les équipes de l’Institut du Cerveau sont membres de consortium internationaux de génétique qui mènent des recherches de grande ampleur afin d’identifier les variants génétiques associées à ce syndrome.

Les symptômes du syndrome Gilles de la Tourette

Le syndrome Gilles de la Tourette est caractérisé par l’association de tics moteurs et vocaux sur une durée de plus d’un an chez un individu de moins de 18 ans selon les critères du DSM-5. Les tics moteurs affectent principalement le haut du corps, notamment le visage, la tête et les bras, bien que leur expression puisse varier d’une personne à l’autre. Les tics vocaux, le plus souvent simples, se manifestent sous forme de sons ou de cris, mais ils peuvent également être plus complexes, prenant la forme de syllabes ou de mots. La coprolalie, souvent caricaturée, qui est la répétition d’insultes, ne concerne que moins de 10% des patients atteints du syndrome Gilles de la Tourette.

Les symptômes psychiatriques associés au syndrome Gilles de la Tourette sont principalement la dépression et l’anxiété, le déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité, les troubles obsessionnels compulsifs et le trouble du spectre de l’autisme.

Le diagnostic du syndrome de Gilles de la Tourette

Le diagnostic du syndrome Gilles de la Tourette se base sur l’évaluation des symptômes des patients par examen clinique uniquement. Les examens complémentaires, tels que l’imagerie par résonance magnétique (IRM), sont rarement nécessaires chez les personnes ne présentant pas de symptômes atypiques. Toutefois, dans les cas cliniquement complexes, les méthodes neurophysiologiques peuvent s’avérer particulièrement utiles pour différencier les tics d’autres mouvements anormaux parfois similaires, tels que les dystonies (mouvements de torsion musculaire) ou les myoclonies (secousses musculaires). 

Par ailleurs, plusieurs échelles d’évaluation, dont la YGTSS (Yale Global Tic Severity Scale ou Échelle de Sévérité Globale des Tics de Yale), permettent de mesurer la fréquence et l’intensité des tics afin d’estimer la sévérité de la maladie.

La recherche de marqueurs diagnostics et pronostics de cette pathologie est un enjeu clé pour les chercheurs et cliniciens de l’Institut du Cerveau.

Les traitements du syndrome Gilles de la Tourette

Différentes prises en charge peuvent être proposées dans le syndrome Gilles de la Tourette en fonction du profil clinique du patient et de la sévérité des tics. Les psychothérapies comportementales à visée anti-tics représentent le traitement de première intention selon les recommandations européennes et américaines. Elles s’adressent à tous les patients, quelle que soit la sévérité des tics, mais impliquent une pratique d’exercices régulière sur une période pouvant s’étendre sur quelques mois. À l’heure actuelle, une telle thérapie n’est pas souvent réalisable par manque de professionnels formés. On se tourne alors vers les traitements médicamenteux, en premier lieu les médicament régulant l’activité de neurotransmetteur dopamine dans le cerveau (ou antagonistes dopaminergiques) ou stabilisant l’activité cellulaire cérébrale ( anti-epileptiques) afin d’améliorer le quotidien des patients et leur insertion scolaire ou professionnelle. Par ailleurs, un suivi régulier en psychothérapie, orthophonie ou psychomotricité est également conseillé en fonction des troubles associés chez les enfants. Enfin, il est possible de proposer la stimulation cérébrale profonde dans les cas les plus graves et réfractaires aux thérapies comportementales et aux médicaments.