Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) a été décrit pour la première fois au XIXe siècle par le neurologue français Georges Gilles de la Tourette. C’est une maladie neuropsychiatrique à composante génétique caractérisée par des manifestations soudaines, brèves et intermittentes, se traduisant par des mouvements (tics moteurs) ou des vocalisations (tics sonores). Les tics apparaissent durant l’enfance, généralement entre 6 et 8 ans, et sont presque toujours (85% de cas) associés par la suite à un ou plusieurs troubles psychiatriques : déficit de l’attention avec ou sanshyperactivité, troubles obsessionnels compulsifs, crises de de rage, troubles du spectre de l’autisme, troubles des apprentissages
Le syndrome Gilles de la Tourette touche environ une personne sur 200 en France (environ 0.5% de la population) et plus souvent les garçons que les filles.
Une autre particularité de ce syndrome est qu’il se résorbe ou s’améliore spontanément à l’âge adulte chez environ 75% des patients. Pour les 25% restants, les symptômes peuvent se maintenir, voire s’aggraver. Un enjeu dans cette pathologie est donc de comprendre pourquoi certains patients s’améliorent spontanément afin de pouvoir développer des stratégies thérapeutiques pour aider les autres.
Les causes et les mécanismes biologiques du syndrome Gilles de la Tourette
Les mécanismes précis à l’origine des symptômes du syndrome Gilles de la Tourette sont encore mal compris, mais la région des ganglions de la base / des noyaux gris centraux, des structures profondes de notre cerveau, est particulièrement impliquée dans la génèse des tics. Les recherches à l’Institut du cerveau visent à préciser les régions cérébrales à l’origine des symptômes afin d’adapter les thérapies.
Il existe une composante génétique dans le SGT mais à ce jour peu de gènes de prédisposition ont été identifiés. En effet le risque de développer la maladie pour les apparentés d’un patient est supérieur au risque de la population générale. Il existerait probablement également des facteurs risques environnementaux, pour l’heure non identifiés : on parle donc de syndrome multifactoriel. Les équipes de l’Institut du Cerveau sont membres de consortium internationaux de génétique qui mènent des recherches de grandes ampleur afin d’identifier les variants génétiques associés à ce syndrome.
Les symptômes du syndrome Gilles de la Tourette
Le syndrome Gilles de la Tourette est caractérisé par l’association de tics moteurs et vocaux sur une durée de plus d’un an chez un individu de moins de 18 ans selon les critères du DSM-5. Les tics sont très variables d’un individu à l’autre. Les tics moteurs apparaissent généralement en premier et touchent principalement le haut du corps, le visage, la tête et les bras. Ils peuvent ensuite être suivis de tics vocaux. La coprolalie, souvent caricaturée, qui est la répétition d’insultes, ne concerne que moins de 20% des patients atteints du syndrome Gilles de la Tourette.
Les symptômes psychiatriques associés au syndrome Gilles de la Tourette sont principalement le déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité, les troubles obsessionnels compulsifs et le trouble du spectre de l’autisme.
Le diagnostic du syndrome de Gilles de la Tourette
Le diagnostic du syndrome Gilles de la Tourette se base sur l’évaluation des symptômes des patients par examen clinique uniquement. Des examens complémentaires comme l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou l’électroencéphalogramme ne sont que rarement nécessaires et leur objectif est d’exclure d’autres pathologies. Une échelle d’évaluation de la fréquence et de l’intensité des tics (YGTSS) permet une mesure de la sévérité de la maladie. La recherche de marqueurs diagnostics et pronostics de cette pathologie est un enjeu clé pour les chercheurs et cliniciens de l’Institut du Cerveau.
Les traitements du syndrome Gilles de la Tourette
Différentes prises en charge peuvent être proposées dans le syndrome Gilles de la Tourette en fonction du profil clinique du patient et de la sévérité des tics. Les psychothérapies comportementales à visée anti-tics représentent le traitement de première intention selon les recommandations européennes et américaines. Elles s’adressent à tous les patients, quelle que soit la sévérité des tics, mais impliquent une pratique d’exercices régulière sur une période pouvant s’étendre sur quelques mois. À l’heure actuelle, une telle thérapie n’est pas souvent réalisable par manque de professionnels formés. On se tourne alors vers les traitements médicamenteux, en premier lieu les neuroleptiques afin d’améliorer le quotidien des patients et leur insertion scolaire ou professionnelle. Par ailleurs, un suivi régulier en psychothérapie, orthophonie ou psychomotricité est également conseillé en fonction des troubles associés. Enfin, il est possible de proposer la stimulation cérébrale profonde dans les cas les plus graves et réfractaires aux thérapies comportementales et aux médicaments.
