Dans le cadre de ses activités, l'Institut du Cerveau met à disposition un portail de transparence destiné aux personnes ayant participé ou participant aux recherches listées sur cette page. Vous pouvez, sur ce portail, être informé(e)s sur l’utilisation des données personnelles et des échantillons biologiques collectés dans le cadre des études auxquelles vous avez participé ou participez, être informé(e)s des résultats des études que nous menons et auxquelles nous participons et vous pourrez, si vous le souhaitez, vous opposer à la réutilisation de vos données personnelles et/ou des échantillons biologiques à des fins de nouvelles recherches.
Présentation
L’existence de bases de données de santé ou de collections d’échantillons biologiques ouvre aujourd’hui de nouvelles perspectives et la possibilité de renforcer la qualité des résultats de recherche. La collaboration nationale ou internationale entre les équipes de médecins et de chercheurs est primordiale pour la recherche scientifique. Elle permet de confronter les idées et de gagner du temps et de l’efficacité. Les résultats ainsi partagés sont plus représentatifs, donc plus robustes et conduisent à des progrès plus rapides dans l’acquisition des connaissances au bénéfice de la santé de tous. C’est particulièrement vrai dans le cas des maladies rares qui nécessitent de disposer d’un nombre suffisant de patients.
C’est pourquoi, il est nécessaire de favoriser la réutilisation des données et des échantillons biologiques déjà recueillies dans le cadre de projets de recherche ou de bases de données constituées à cette fin, pour mener les projets d’intérêt scientifique et moyennant l’encadrement nécessaire et l’information des personnes concernées.
Certaines recherches peuvent être menées par nos équipes de chercheurs. Il existe d’autres situations dans lesquelles d’autres chercheurs disposent d’une expertise spécifique ou dans lesquelles nous souhaitons participer à un effort collectif pour faire avancer les connaissances en santé. Nous pouvons alors mener des recherches en partenariat avec d’autres chercheurs ou leur transférer les données et échantillons biologiques nécessaires à leurs propres projets, dans le respect de la confidentialité de ces données.
Chaque nouveau projet de recherche mené à l’Institut du Cerveau ou par un autre organisme sera mené conformément à l’engagement pris par l’organisme responsable de se conformer à une méthodologie de référence élaborée par la CNIL pour encadrer les recherches. A défaut, il fera l’objet d’une demande d’autorisation auprès de la Commission.
Quel que soit le projet de recherche et afin de préserver leur confidentialité, vos données et/ou échantillons biologiques seront confiées à nos partenaires publics ou privés sans votre identité, mais assorti d’un code confidentiel dont seul le centre investigateur détient la clé de correspondance. En outre, seules seront transmises les informations strictement nécessaires pour répondre aux questions scientifiques posées.
En cas de transmission de données, nous établissons préalablement un contrat afin de garantir la sécurité, le respect des conditions d’utilisation des données et le respect de vos droits. Si le partenaire est situé hors Union européenne, le transfert de vos données personnelles codées sera encadré par des garanties appropriées et adaptées permettant de garantir la sécurité de vos données.
Vous serez informés des réutilisations des données et/ou échantillon biologiques sur ce site qui sera mis à jour à chaque projet de recherche. Cette page détaillera l’ensemble des informations relatives au traitement de vos données dans le cadre de ces nouveaux projets, notamment, pour chaque projet concerné, l’identité du responsable de traitement et les finalités poursuivies justifiant la réutilisation de vos données qui seront nécessairement en lien avec l’étude initiale à laquelle vous avez participé. Vous serez ainsi en mesure de comprendre le contexte et les enjeux des recherches menées sur ces données.
Grâce à cette information, vous pourrez choisir d’exercer vos droits dans le cadre de chacune des recherches ultérieures. L’affichage des projets sur la page du site internet vaut information pour cette réutilisation de données et dès lors, il n’est pas prévu de vous adresser une lettre individuelle d’information complémentaire pour chaque projet de recherche.
Si vous refusez que vos données ou échantillons biologiques soient utilisés dans le cadre de recherches ultérieures, nous vous remercions de l’indiquer par écrit à opposition.recherche@icm-institute.org. Dès que votre demande d’opposition sera prise en compte, nous vous garantissons que vos données et/ou échantillons biologiques ne seront jamais mis à disposition et qu’ils ne seront donc jamais utilisés pour d’autres projets de recherche scientifique.
Vous pouvez également vous opposer à la réutilisation de vos données et/ou échantillons biologiques pour un ou des projets de recherche scientifique(s) donné(s) en vous adressant au point de contact mentionné dans la description de chaque projet. Vos données et/ou échantillons biologiques ne seront pas utilisés pour le ou les projet(s) concerné(s) mais pourront l’être pour ceux pour lesquels vous n’avez pas manifesté d’opposition.
Lorsque des données vous concernant sont utilisées, vous pouvez faire valoir vos droits :
- Vous pouvez accéder aux données vous concernant et en cas d’erreur, vous pouvez demander à corriger une donnée vous concernant. S’il s’agit d’une information médicale, il est préférable de passer par votre professionnel de santé qui seul pourra juger de l’exactitude de l’information.
- Vous pouvez demander à limiter l’utilisation des données vous concernant, ce qui empêche temporairement leur utilisation pour des projets, le temps par exemple de les rectifier.
- Vous pouvez obtenir l’effacement de ces données. Sachez toutefois que les données utiles recueillies préalablement à l'exercice de votre droit à l’effacement, de votre droit d'opposition ou au retrait de votre consentement à la recherche pourraient continuer à être traitées de façon confidentielle si leur effacement était de nature à compromettre la réalisation des objectifs de la recherche.
Ces droits s’exercent auprès de l’organisme responsable du traitement de ces données à l’adresse de contact fournie sur chaque fiche d’information du projet de recherche ou de la base de données concernée. Votre identité sera vérifiée afin de vous protéger de toute usurpation.
En cas de difficulté pour exercer vos droits, vous pouvez contacter la Déléguée à la Protection des Données de l’ICM par mail (dpo@icm-institute.org) ou par voie postale (DPO, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière - 47, boulevard de l'Hôpital - 75013 Paris).
Vous disposez également du droit d’introduire une réclamation auprès de la Commission nationale de l’informatique et des libertés (cnil.fr).
Études BIOMOV (Pr. Alexandra Durr)
Recherche de biomarqueurs dans les troubles héréditaires du mouvement
Promoteur/responsable de la recherche initiale : AP-HP, DRCI, 1 avenue Claude Vellefaux, 75010 Paris
Objectifs : Biomov s’inscrit dans la continuité des projets SPATAX et NGC, Comme les précédentes études, elle vise à établir un réseau de spécialistes dans plusieurs disciplines en collaboration avec des équipes nationales ou internationales pour :
- Établir le spectre clinique et l'histoire naturelle de ces maladies,
- Comprendre le rôle des facteurs génétiques et environnementaux à l’origine des différences d’expressions physiques de la maladie (phénotype),
- Élucider les bases moléculaires de ces troubles et évaluer les stratégies de diagnostic à l’aide de méthodes d’analyses moléculaires pour améliorer la prise en charge clinique et génétique,
- Développer des marqueurs biologiques multimodaux à la fois pour les études portant sur ces maladies et pour mesurer précisément la progression de la maladie,
- Développer des cohortes de patients génétiques bien caractérisées, prêtes pour les essais cliniques,
- Tester de nouvelles thérapies, soit symptomatiques (proposer une prise en charge des symptômes), soit basées sur des mécanismes physiopathologiques.
Statut/ Etat d’avancement du projet : en cours
Population objet de la recherche : personnes porteuses d’une mutation responsable de troubles du mouvement héréditaires et à leurs proches apparentés.
Catégories de données : échantillons biologiques (prélèvements sanguins et cutanés) et données cliniques associées (non directement identifiantes) : Données de santé; Données génétiques ; Histoire familiale liée à la maladie ; Statut vital.
Origine des données : ressources collectées directement auprès des personnes dans le cadre de la Recherche BIOMOV
Destinataires des données : chercheurs de l’Institut du cerveau et du réseau BIOMOV ou en partenariat avec des tiers dans le cadre de collaborations scientifiques et moyennant le respect de la réglementation.
Base légale : exécution d’une mission d’intérêt public dont est investie l’APHP
Transfert des données hors de l’Union européenne : pas dans le cadre de l’activité de conservation des échantillons et données Biomov.
Si des transferts devaient être envisagés dans le cadre de collaborations scientifiques ultérieures, une information spécifique serait diffusée sur ce site, incluant les garanties mises en place.
Durée de conservation des données : jusqu’à deux ans après la dernière publication des résultats de la recherche.
Droits de personnes concernées : contact Le Pr. Alexandra Durr (contact.rechercheclinique@icm-institute.org)
SCAmod : Recherche de modificateurs génétiques des ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes SCA1, SCA2, SCA3
Date de mise en ligne de l’information : 04/2022
Responsable de traitement : UCL Londres (Dr Henri Houlden)
Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr
Mots clés : ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes SCA1, SCA2, SCA3, Étude d'association pangénomique (GWAS)
Objectif : projet faisant appel au génotypage pangénomique (analyse de variations génétiques) pour réaliser des études d’association entre phénotype (sévérité de la maladie) et marqueurs génétiques afin de mettre en évidence des modificateurs génétiques et orienter vers des voies thérapeutiques.
Statut/état d’avancement du projet : en cours de réalisation du génotypage
Catégories de données : données génétiques et cliniques
Destinataires des données : porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet de l’UCL de Londres
Base légale : exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données : jusqu’à 5 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.
Contacts : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
LongSCAPS : Séquençage Long Read pour l’étude des Répétitions et variants Structuraux dans les Dégénérescences spinocérébelleuses
Date de mise en ligne de l’information : 12/2021
Responsable de traitement : Institut du Cerveau
Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr
Nature du projet : séquençage génomique
Mots clés : dégénérescences spinocérébelleuses (ataxies cérébelleuses et paraplégies spastiques héréditaires)
Objectif : projet faisant appel au séquençage génomique complet de dernière génération « longues lectures » pour identifier les causes non résolues des dégénérescences spinocérébelleuses.
Statut/état d’avancement du projet : en cours
Catégories de données : données génétiques
Destinataires des données : porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens) du Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH) d’Évry (France).
Base légale : E-exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données :
Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
SCA non polyQ : Ataxies spinocérébelleuses non causées par des expansions pathologiques de triplets CAG
Date de mise en ligne de l’information : 07/2020
Responsable de traitement : Institut du Cerveau
Responsable scientifique : Dr. Giulia Coarelli
Mots clés : Ataxies spinocérébelleuses non causées par des expansions pathologiques de triplets CAG
Objectif : collaboration internationale qui a pour but de collecter via une base de données commune les données cliniques, génétiques et tous les examens médicaux complémentaires nécessaires à la compréhension de ces ataxies rares.
Statut/état d’avancement du projet : analyses en cours
Catégories de données : données cliniques et génétiques
Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet. Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.
Base légale : exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données : jusqu’à 10 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.
Contacts : Dr. Giulia Coarelli et Mme Rania Hilab (attachée de recherche clinique) contact.rechercheclinique@icm-institute.org
Articles publiés : Cunha P, Petit E, Coutelier M, Coarelli G, Sequeiros J, Oliveira J, Van de Warrenburg B, Schöls L, Taroni F, Brice A, Durr A*. Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias. Am J Hum Genet. 2023 Jun 6:S0002-9297(23)00166-0. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.05.009.
Evaluation fonctionnelle intégrée du cervelet
Promoteur ou Responsable de la recherche initiale : Inserm, 101, rue de Tolbiac, 75013 Paris
Objectif du projet : Déterminer les biomarqueurs biologiques, cliniques et /ou d’imagerie chez les personnes porteuses de la mutation responsable d’une ataxie spinocérébelleuse de type SCA2 ou 7 à un stade précoce selon une évaluation multimodale durant 1 an dans le but de préparer les futures études thérapeutiques.
Statut/ Etat d’avancement du projet : L’étude a été clôturée le 12/09/2023
Population objet de la recherche : Personnes porteuses de la mutation responsable d’une ataxie spinocérébelleuse de type SCA2 ou 7, ainsi que les personnes non porteuses de la mutation responsable d’une ataxie spinocérébelleuse de type SCA2 ou 7 (témoins)
Catégories de données : données cliniques et données génétiques
Origine des données : ressources collectées directement auprès des personnes dans le cadre de l’étude CERMOI
Destinataires des données : chercheurs de l’Institut du cerveau ou en partenariat avec des tiers dans le cadre de collaborations scientifiques et moyennant le respect de la réglementation.
Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investie l’INSERM
Transfert des données hors de l’Union européenne : pas dans le cadre de l’activité de conservation des échantillons et données Cermoi.
Si des transferts devaient être envisagés dans le cadre de collaborations scientifiques ultérieures, une information spécifique serait diffusée sur ce site, incluant les garanties mises en place.
Durée de conservation des données : jusqu’à deux ans après la dernière publication des résultats de la recherche.
Droits de personnes concernées : contact Le Pr. Alexandra Durr (contact.rechercheclinique@icm-institute.org)
Analyse de l’instabilité somatique dans les ataxies spinocérébelleuses de type SCA7
Date de mise en ligne de l’information : 25/09/2025
Responsable de traitement : Institut du Cerveau
Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr
Mots clés : ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes SCA7
Objectif : Projet visant à déterminer si l'instabilité somatique est statistiquement corrélée soit (i) à une apparition plus précoce de la maladie SCA7, soit (ii) à une progression accélérée ou une aggravation de la maladie SCA7, telle que mesurée à l'aide d'une échelle clinique appropriée.
Statut/état d’avancement du projet : Projet non débuté
Population objet de la recherche : Personnes porteuses de la mutation responsable d’une ataxie spinocérébelleuse de type SCA 7, ainsi que les personnes non porteuses de la mutation (témoins)
Catégories de données : Données médicales (génétiques, cliniques et santé générale), données sociodémographiques (sexe, âge, niveau d’éducation), Données de qualité de vie (indicateurs de qualité de vie, habitudes de vie et comportement) relatives aux personnes
Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, en partenariat avec le personnel habilité disposant de l’expertise statistique de la société LOQUS23 (UK), développant des produits thérapeutiques pour les maladies génétiques à expansion de triplets, pour les stricts besoins du projet.
Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données :
S’agissant des personnels de l’Institut du cerveau : jusqu’à deux ans après la dernière publication des résultats de la recherche.
S’agissant des personnels de LoQus, un mois à compter de la mise à disposition des données.
Transferts en dehors de l’Union Européenne : Aucun transfert en dehors de l’Union européenne dans le cadre du projet. Le Royaume-Uni bénéficie d’une décision d’adéquation de la Commission européenne.
Contacts : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
Étude Iceberg (Pr. Marie Vidailhet)
Étude des facteurs prédictifs de l’apparition et de l’évolution de la maladie de Parkinson
Promoteur ou Responsable de la recherche initiale : Inserm, 101 rue de Tolbiac, 75013 Paris
Responsable scientifique ou investigateur coordonnateur de la recherche initiale : Pr. Marie Vidailhet
Objectif du projet : L’objectif de la cohorte Iceberg, est de faire progresser les connaissances sur l’évolution de la maladie de Parkinson, à un stade très précoce, avant l’apparition des premiers symptômes moteurs, afin d’identifier et de valider les marqueurs susceptibles d’influencer le cours évolutif de la maladie et d’envisager des mesures thérapeutiques permettant d’infléchir son évolution ou d’identifier des groupes à risque nécessitant une approche personnalisée.
L’étude consiste à suivre les participants à la cohorte pendant 4 ans et de recueillir des données biologiques, cliniques, neuropsychologiques et d’imagerie cérébrale lors d’une visite annuelle avec 3 objectifs principaux :
- Déchiffrer les mécanismes physiologiques à l’origine de la maladie pour améliorer le diagnostic et proposer des prises en charge thérapeutiques personnalisées ;
- Identifier et valider des marqueurs robustes, reproductibles et sensibles en relation avec les symptômes (précliniques et cliniques) pour prédire l’apparition et l’évolution de la maladie.
- Identifier des sous-groupes de patients avec des profils évolutifs particuliers qui pourraient permettre de développer des thérapeutiques ciblées.
L’étude est conduite sur le site de l’Institut du Cerveau, à l’hôpital Pitié Salpêtrière, et l’ensemble des données et échantillons biologiques recueillis pour les besoins du projet est centralisé à l’Institut du Cerveau.
ICEBERG a célébré ses 10 ans en 2024 et les travaux déjà menés à partir des données et échantillons recueillis au cours de ces visites ont contribué à la publication de plus de 20 articles scientifiques (V. références ci-dessous).
Population objet de la recherche : La cohorte ICEBERG, rassemble au total 300 personnes et est constituée de :
- patient(e)s atteint(e)s de maladie de parkinson évoluant depuis moins de 4 ans,
- sujets à risque de développer la maladie présentant des troubles du sommeil avec des mouvements oculaires rapides et
- de sujets contrôles sans prédisposition à développer la maladie.
Nature du projet : recherche physiopathologique (non thérapeutique) avec étude des caractéristiques génétiques
Statut/ État d’avancement du projet : inclusions clôturées, dernières visites de suivi en cours
Origine et catégorie des données et échantillons biologiques collectés : Ressources collectées directement auprès des personnes dans le cadre de la cohorte ICEBERG :
- données démographiques, antécédents familiaux, données cliniques (échelles neurologiques, neuropsychologiques), données d’examens neurophysiologiques (mouvement des yeux, enregistrement de la marche, de la voix), données d’imagerie IRM, données génétiques ;
- collection d’échantillons biologiques issus de prélèvements sanguins, d’échantillons de liquide céphalorachidien issu de ponctions lombaires, de cellules issues de biopsies superficielles de peau et de biopsies de glandes salivaires annexes.
Les données et échantillons biologiques nécessaires à la réalisation du projet sont conservés associés à un code confidentiel non directement identifiant, afin de préserver leur confidentialité.
Destinataires des données et échantillons biologiques : le porteur du projet et les personnels nommément habilités et spécialement formés sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (statisticiens, techniciens de laboratoire).
Base légale : exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi l’Inserm
Transfert des données hors de l’Union européenne : aucun transfert en dehors de l’Union européenne n’est prévu dans le cadre initial du projet.
Si des transferts devaient être envisagés dans le cadre de collaborations scientifiques ultérieures, une information spécifique serait diffusée sur ce site, incluant les garanties mises en place.
Durée de conservation des données : 15 ans puis archivage après la fin de l’étude
Durée de conservation des échantillons : la collection est conservée pendant toute la durée de l’étude puis fera l’objet d’une déclaration de collection auprès du ministère de la recherche (MESRE)
Contact : Le Pr. Marie Vidailhet (contact.rechercheclinique@icm-institute.org)
Droits de personnes concernées : Si vous souhaitez vous opposez à tout ou partie des projets de réutilisations listés, concernant vos données et/ou vos échantillons, merci de nous contacter à l’adresse indiquée dans la description du ou des projet(s) concerné(s).
En cas de difficultés pour exercer vos droits, vous pouvez contacter la personne déléguée à la protection des données (DPO), par email -dpo@inserm.fr- ou voie postale -Délégué à la Protection des Données de l’INSERM, 101 rue de Tolbiac, 75 013 Paris- en mentionnant le nom de l’étude initiale.
Mots clés : maladie de Parkinson, troubles du comportement en sommeil paradoxal, marqueurs multimodaux Parkinson
Références
Parmi les publications sur les résultats globaux de l’étude, co-écrites par les chercheurs de l’ICM :
- Spatiotemporal Changes in Substantia Nigra Neuromelanin Content in Parkinson’s Disease (Emma Biondetti)
Étude des changements spatiotemporels de la neuromélanine dans la substantia nigra mesurables à l’IRM et leur relation avec la sévérité de la maladie de Parkinson - Changes in Neuromelanin MRI Signal in Parkinson’s Disease: A Longitudinal Study (Rahul Gaurav)
Étude de la neuromélanine chez les patients atteints d’une maladie de Parkinson et exploration de sa valeur potentielle en tant que biomarqueur de la progression de la maladie dans des essais - Longitudinal comparison of subjects with and without Sleep Disorders in Parkinson’s Disease (Raphaël Couronné)
Description du schéma global de progression dans les sous-groupes de la maladie de Parkinson à l’aide d’un modèle qui décrit la progression continue des biomarqueurs à l’échelle de la population et de l’individu - Détection précoce de la maladie de Parkinson par l’analyse de la voix et corrélations avec la neuroimagerie (Laëtitia Jeancolas)
Thèse menée pour l’étude des modifications de la voix aux stades débutant et préclinique de la maladie de Parkinson, afin de développer des modèles de détection précoce automatique et de suivi de cette maladie. - Cognition sociale et maladie de Parkinson : un symptôme fréquent, précoce et isolé (Virginie Czernecki, Eve Benchetrit, Fanny Pineau)
Déterminer la fréquence de la déficience de cognition sociale chez les patients nouvellement diagnostiqués de la maladie de Parkinson. - Iron Imaging As A Diagnostic Tool For Parkinson's Disease: A Systematic Review And Meta-Analysis (Nadya Pyatigorskaya)
Méta-analyse systématique des études d’imagerie du fer de la substantia nigra dans la maladie de Parkinson afin de mieux comprendre le rôle de la quantification IRM sensible au fer pour distinguer les patients des témoins sains. - Parkinson’s disease propagation using MRI biomarkers and partial least squares path modeling (Nadya Pyatigorskaya)
Comparaison des modèles de progression anatomique de la maladie de Parkinson et relation avec les troubles du comportement du sommeil paradoxal.
Pour répondre aux objectifs du projet, ont été mises en place les collaborations nationales et internationales suivantes :
DIGIPD : Validating DIGItal biomarkers for better personalized treatment of Parkinson's Disease
Collaboration internationale avec différentes équipes de recherche (France, Allemagne, Luxembourg, Belgique) https://www.digipd.eu/en/objectives.html
Nature du projet : partage de données (cliniques et paracliniques longitudinales)
Pathologie : Maladie de Parkinson
Objectif : le projet DIGIPD évalue la technologie numérique moderne pour mesurer l’altération de la marche, de la voix et des mouvements du visage. En évaluant ces biomarqueurs digitaux, DIGIPD démêle la relation entre les mesures numériques, les questionnaires cliniques établis et les biomarqueurs moléculaires en vérifiant s’ils peuvent faire la distinction entre les patients atteints de MP et les patients témoins et s’ils sont pertinents pour prédire la progression de la maladie en usant de l’intelligence artificielle. En outre, il permettra aux sociétés pharmaceutiques d’utiliser les données d’un groupe de patients présentant une progression similaire de la maladie pour augmenter les chances d’essais cliniques portant sur de nouveaux médicaments personnalisés.
Contact : Mme Alizé Chalançon - opposition.recherche.iceberg@icm-institute.org
Études NGC
Étude clinico-génétique des pathologies des noyaux gris centraux
Promoteur ou Responsable de la recherche initiale : Inserm, 101 rue de Tolbiac, 75013 Paris
Responsable scientifique ou investigateur coordonnateur de la recherche initiale : Pr. Alexis Brice
Objectif du projet : L’étude NGC est un programme de recherche clinique et génétique consacré aux pathologies des noyaux gris centraux, ensemble de structures cérébrales profondes impliquées dans le contrôle des mouvements, mais aussi dans certaines fonctions cognitives et comportementales. Leur atteinte est responsable de pathologies neurologiques telles que la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, le tremblement essentiel ou certaines dystonies.
L’étude NGC vise à mieux caractériser les différentes formes cliniques de ces maladies : description précise des symptômes moteurs et non moteurs, analyse de leur évolution au cours du temps et harmonisation des données cliniques recueillies dans différents centres spécialisés. Cette démarche permet d’établir des corrélations entre les caractéristiques cliniques observées (phénotype) et les données génétiques (génotype).
Il vise également à élucider les bases moléculaires de ces maladies, c’est à dire identifier les gènes responsables ou les facteurs de susceptibilité génétique, ainsi que les éléments modulant l’expression de la maladie, sa sévérité ou sa réponse aux traitements. Le projet inclut également la recherche de biomarqueurs susceptibles d’améliorer le diagnostic ou le suivi évolutif.
À plus long terme, ces travaux doivent permettre de progresser vers un diagnostic génétique plus précis, une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques et, potentiellement, le développement de nouvelles approches thérapeutiques ciblées.
Le projet repose sur un réseau national de centres spécialisés dans les affections des noyaux gris de la base.
Population objet de la recherche : 5500 volontaires ont participé à la recherche NGC entre 2004 et 2021.
Les populations étudiées dans le cadre de ce projet sont des patients atteints de mouvements anormaux dus à une atteinte des NGC, ainsi que des proches apparentés et des sujets témoins sains.
Nature du projet : recherche observationnelle, étude des caractéristiques génétiques
Statut/ Etat d’avancement du projet : clôturée
Origine et catégorie des données et échantillons biologiques collectés : Ressources collectées directement auprès des participants dans le cadre de la Recherche NGC :
- données démographiques, histoire familiale, cliniques (stade de la pathologie), données génétiques ;
- collection d’échantillons biologiques issus de prélèvements sanguins et de biopsies superficielles de peau.
Les données et échantillons biologiques nécessaires à la réalisation du projet sont conservés associés à un code confidentiel non directement identifiant, afin de préserver leur confidentialité.
Destinataires des données et échantillons biologiques : le porteur du projet et les personnels nommément habilités et spécialement formés sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (statisticiens, techniciens de laboratoire).
Base légale : exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi l’Inserm
Transfert des données hors de l’Union européenne : aucun transfert en dehors de l’Union européenne n’est prévu dans le cadre initial du projet.
Si des transferts devaient être envisagés dans le cadre de collaborations scientifiques ultérieures, une information spécifique serait diffusée sur ce site, incluant les garanties mises en place.
Durée de conservation des données : 20 ans à compter de la fin de l’étude (2021)
Durée de conservation des échantillons : Les échantillons sont conservés jusqu’à épuisement dans la limite de 20 ans à compter de la fin de l’étude.
Contact : Le Pr. Alexis Brice (contact.rechercheclinique@icm-institute.org)
Droits de personnes concernées : Si vous souhaitez vous opposez à tout ou partie des projets de réutilisations listés, concernant vos données et/ou vos échantillons, merci de nous contacter à l’adresse indiquée dans la description du ou des projet(s) concerné(s).
En cas de difficultés pour exercer vos droits, vous pouvez contacter la personne déléguée à la protection des données (DPO), par email -dpo@inserm.fr- ou voie postale -Délégué à la Protection des Données de l’INSERM, 101 rue de Tolbiac, 75 013 Paris- en mentionnant le nom de l’étude initiale.
Mots clés : Noyaux gris centraux (NGC), Mouvement anomal, Troubles du mouvement, génétique
Références : Les travaux menés ont contribué à plus de 150 publications scientifiques.
Pour répondre aux objectifs du projet, ont été mises en place les collaborations nationales et internationales mentionnées ci-après :
Étude du lien entre le gène ITSN1 et la maladie de Parkinson
Date de mise en ligne de l’information : 23 février 2026
Responsable de traitement : Centre de recherche sur la maladie d'Alzheimer et les maladies neurodégénératives, Baylor College of Medicine, Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Houston, Texas, USA
Responsable scientifique : Pr Alexis Brice
Nature du projet : partage d’échantillons biologiques existants afin de répondre à l’objectif ci-dessous
Mots clés : maladie de Parkinson génétique, mécanismes physiopathologiques
Objectifs du projet : ce projet a pour objectif de comprendre les mécanismes biologiques (cellulaires et moléculaires) associés à certaines caractéristiques génétiques spécifiques – préalablement décrites dans le gène ITSN1 dans le cadre de l’étude Noyaux Gris Centraux – dans la maladie de Parkinson
Statut/état d’avancement du projet : à réaliser en 2026
Catégories d’échantillons réutilisés : échantillons issus de cellules sanguines et de biopsies de peau (lymphoblastes et fibroblastes) de participants à l’étude NGC atteints de la maladie de Parkinson et porteurs de caractéristiques génétiques spécifiques du gène ITSN1, ainsi que de participants apparentés non atteints (au total, 5 individus)
Destinataires des échantillons : le porteur de projet, Pr Ismael Al Ramani et les membres de son équipe technique nommément habilités et spécialement formés sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet
Base légale : missions d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Transfert en dehors de l’Union européenne : le transfert des échantillons biologiques hors de l’Union européenne est encadré par des garanties appropriées et adaptées dans un contrat de partage de matériel biologique, intégrant des clauses contractuelles types validés par la Commission européenne et des mesures de pseudonymisation. Vous disposez du droit d’obtenir copie des garanties mises en œuvre dans le cadre de ces transferts : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
Durée de conservation des échantillons : 3 ans à compter de la signature du contrat de transfert
Contact et opposition : vous avez la possibilité de vous opposer à tout moment à la réutilisation de vos échantillons biologiques dans le cadre de ce projet. Si tel est le cas, nous vous remercions de l’indiquer par courriel à opposition.recherche@icm-institute.org. Dès que votre demande d’opposition sera prise en compte, nous vous garantissons que vos échantillons biologiques ne seront pas mis à disposition du projet cité. Vous pouvez également demander la destruction de vos échantillons.
N’hésitez pas à nous contacter pour toute autre question contact.rechercheclinique@icm-institute.org
Étude du lien entre le gène VPS13C et la maladie de Parkinson
Date de mise en ligne de l’information : 23 février 2026
Responsable de traitement : Université Katholieke Universiteit, Louvain, Belgique
Responsable scientifique : Pr Alexis Brice
Nature du projet : partage d’échantillons biologiques existants afin de répondre à l’objectif ci-dessous
Mots clés : maladie de Parkinson génétique, mécanismes physiopathologiques
Objectifs du projet : ce projet a pour objectif de mieux comprendre pourquoi certaines caractéristiques du gène VPS13C peuvent conduire au développement de deux maladies distinctes – la maladie de Parkinson et la maladie à corps de Lewy. L’étude va s’appuyer sur l’analyse des profils cliniques et cellulaires de patients porteurs de ces caractéristiques génétiques spécifiques, préalablement décrites dans le cadre de l’étude Noyaux Gris Centraux
Statut/état d’avancement du projet : à réaliser en 2026
Catégories d’échantillons réutilisés : échantillons issus de cellules sanguines et de biopsies de peau (lymphoblastes et fibroblastes) de participants à l’étude NGC atteints de la maladie de Parkinson et porteurs de caractéristiques génétiques spécifiques du gène VPS13C (au total, 7 individus)
Destinataires des échantillons : le porteur de projet, Pr Wim Annaert et les membres de son équipe technique nommément habilités et spécialement formés sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet
Base légale : mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Transfert en dehors de l’Union européenne : non
Durée de conservation des échantillons : 3 ans à compter de la signature du contrat
Contact et opposition : vous avez la possibilité de vous opposer à tout moment à la réutilisation de vos échantillons biologiques dans le cadre de ce projet. Si tel est le cas, nous vous remercions de l’indiquer par courriel à opposition.recherche@icm-institute.org. Dès que votre demande d’opposition sera prise en compte, nous vous garantissons que vos échantillons biologiques ne seront pas mis à disposition du projet cité. Vous pouvez également demander la destruction de vos échantillons.
N’hésitez pas à nous contacter pour toute autre question contact.rechercheclinique@icm-institute.org
Étude du lien entre le gène ATP13A2 et la maladie de Parkinson
Date de mise en ligne de l’information : 23 février 2026
Responsable de traitement : Université Katholieke Universiteit, Louvain, Belgique
Responsable scientifique : Pr Alexis Brice
Nature du projet : partage d’échantillons biologiques existants afin de répondre à l’objectif ci-dessous
Mots clés : maladie de Parkinson génétique, mécanismes physiopathologiques
Objectifs du projet : ce projet a pour objectif de mieux comprendre la physiopathologie liée à certaines caractéristiques génétiques spécifiques – préalablement décrites dans le gène ATP13A2, dans le cadre de l’étude Noyaux Gris Centraux – dans la maladie de Parkinson
Statut/état d’avancement du projet : à réaliser en 2026
Catégories d’échantillons réutilisés : échantillons issus de cellules sanguines et de biopsies de peau (lymphoblastes et fibroblastes) de participants à l’étude NGC atteints de la maladie de Parkinson et porteurs de caractéristiques génétiques spécifiques du gène ATP13A2 (au total, 4 individus)
Destinataires des échantillons : le porteur de projet, Pr Peter Vangheluwe et les membres de son équipe technique nommément habilités et spécialement formés sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet
Base légale : mission d’intérêt public dont est investi le responsable du traitement
Transfert en dehors de l’Union européenne : non
Durée de conservation des échantillons : 3 ans à compter de la signature du contrat
Contact et opposition : vous avez la possibilité de vous opposer à tout moment à la réutilisation de vos échantillons biologiques dans le cadre de ce projet. Si tel est le cas, nous vous remercions de l’indiquer par courriel à opposition.recherche@icm-institute.org. Dès que votre demande d’opposition sera prise en compte, nous vous garantissons que vos échantillons biologiques ne seront pas mis à disposition du projet cité. Vous pouvez également demander la destruction de vos échantillons.
N’hésitez pas à nous contacter pour toute autre question contact.rechercheclinique@icm-institute.org
Contact et opposition : vous avez la possibilité de vous opposer à tout moment à la réutilisation de vos échantillons biologiques dans le cadre de ce projet. Si tel est le cas, nous vous remercions de l’indiquer par courriel à opposition.recherche@icm-institute.org. Dès que votre demande d’opposition sera prise en compte, nous vous garantissons que vos échantillons biologiques ne seront pas mis à disposition du projet cité. Vous pouvez également demander la destruction de vos échantillons.
N’hésitez pas à nous contacter pour toute autre question contact.rechercheclinique@icm-institute.org
Recherche de biomarqueurs afin de préparer un essai thérapeutique dans la maladie de Huntington
Date de mise en ligne de l’information : 01/2021
Responsable de traitement : Brainvectis
Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr
Mots clés : Maladie de Huntington
Objectif : identification de biomarqueurs spécifiques qui seront utilisés dans l’essai thérapeutique à venir
Statut/état d’avancement du projet : 12/2021
Catégories de données : résultat de l’analyses des données biologiques et cliniques
Destinataires des données : porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens)
Base légale : Intérêts légitimes poursuivis par le responsable de traitement
Durée de conservation des données : NA
Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
IPDGC : International Parkinson’s disease genomics consortium
Collaboration internationale https://pdgenetics.org
Nature du projet : partage de données et d’échantillons biologiques
Pathologie : Maladie de Parkinson
Objectif : identifier les bases moléculaires et la physiopathologie de la maladie de Parkinson (nouveaux gènes, facteurs de susceptibilité génétique, gènes modificateurs du phénotype ou de la pénétrance, mécanismes physiopathologiques).
Contact : Mme Yajiththa RAJASEGARAM (Attachée de recherche clinique)
GP2 : Global Parkinson’s Genetics program et ASAP : Aligning Science Across Parkinson’s Initiative https://www.michaeljfox.org/grant/global-parkinsons-genetics-program-gp2
Projet collaboratif avec de multiples équipes sur les 5 continents
Nature du projet : partage de données (cliniques et paracliniques longitudinales) et d’échantillons biologiques
Pathologie : Maladie de Parkinson
Objectif : découvrir les déterminants moléculaires de la maladie de Parkinson (gènes responsables et facteurs de susceptibilité génétique en fonction des populations, gènes modificateurs du phénotype et de la pénétrance, interaction avec les facteurs environnementaux, mécanismes physiopathologiques et approches thérapeutiques).
Contact : Mme Yajiththa RAJASEGARAM (Attachée de recherche clinique)
Études SPATAX (Pr. Alexandra Durr)
« Dégénérescences spinocérébelleuses : étude clinico- génétique et approches thérapeutiques »
Promoteur ou Responsable de la recherche initiale
Jusqu’au 7 juin 2024 : Inserm, 101, rue de Tolbiac, 75013 Paris
Depuis le 7 juin 2024 : Fondation Institut du Cerveau, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47 bd de l’Hôpital, 75013 Paris
Objectif du projet : Le projet vise à améliorer les connaissances concernant les troubles du mouvement héréditaires hyperkinétiques.
Statut/ Etat d’avancement du projet : Cession des ressources de l’étude SPATAX (clôturée le 17 mai 2022) en 2024 pour valorisation dans le cadre d’autres Projets menés par l’Institut du cerveau ou en partenariat avec lui.
Les données et échantillons biologiques recueillies dans le cadre de l’étude SPATAX constituent une ressource précieuse pour permettre la communauté scientifique d’identifier les facteurs génétiques impliqués dans les dégénérescences spinocérébelleuses, et développer des diagnostics moléculaires, étudier les mécanismes de ces maladies et ultérieurement proposer de nouveaux traitements. Le but est de prévenir la transmission de la maladie et de développer des moyens de diagnostiquer et de traiter cette maladie rare. C’est dans ce but qu’ont été mises en place les collaborations nationales et internationales mentionnées ci-après et que la Fondation ICM a obtenu la cession des données et échantillons biologiques issues de la recherche Spatax en 2024.
Population objet de la recherche : patients atteints de maladies spinocérébelleuses ainsi que, éventuellement, les membres non atteints de leur famille proche.
Catégories de données : Echantillons biologiques (prélèvements sanguins et cutanés) et données cliniques associées (non directement identifiantes) : Données de santé; Données génétiques ; Histoire familiale liée à la maladie ; Statut vital.
Origine des données : Ressources collectées directement auprès des personnes dans le cadre de la Recherche SPATAX.
Destinataires des données : Chercheurs de l’Institut du cerveau et du réseau SPATAX ou en partenariat avec des tiers dans le cadre de collaborations scientifiques et moyennant le respect de la réglementation.
Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investie la Fondation ICM
Transfert des données hors de l’Union européenne : Pas dans le cadre de l’activité de conservation des échantillons et données Spatax.
Si des transferts devaient être envisagés dans le cadre de collaborations scientifiques ultérieures, une information spécifique serait diffusée sur ce site, incluant les garanties mises en place.
Durée de conservation des données : 20 ans à compter de leur cession
Droits de personnes concernées : Contact Le Pr. Alexandra Durr (contact.rechercheclinique@icm-institute.org)
SCAmod : Recherche de modificateurs génétiques des ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes SCA1, SCA2, SCA3
Date de mise en ligne de l’information : 04/2022
Responsable de traitement : Dr Henri Houlden (UCL Londres)
Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr
Mots clés : ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes SCA1, SCA2, SCA3, Étude d'association pangénomique (GWAS)
Objectif : Projet faisant appel au génotypage pangénomique (analyse de variations génétiques) pour réaliser des études d’association entre phénotype (sévérité de la maladie) et marqueurs génétiques afin de mettre en évidence des modificateurs génétiques et orienter vers des voies thérapeutiques.
Statut/état d’avancement du projet : En cours de réalisation du génotypage
Catégories de données : Données génétiques et cliniques
Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.UCL de Londres (Royaume-Uni)
Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données : Jusqu’à 5 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.
Contacts : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
SCA non polyQ : Ataxies spinocérébelleuses non causées par des expansions pathologiques de triplets CAG
Date de mise en ligne de l’information : 07/2020
Responsable de traitement : Institut du Cerveau
Responsable scientifique : Dr. Giulia Coarelli
Mots clés : Ataxies spinocérébelleuses non causées par des expansions pathologiques de triplets CAG
Objectif : Collaboration internationale qui a pour but de collecter via une base de données commune les données cliniques, génétiques et tous les examens médicaux complémentaires nécessaires à la compréhension de ces ataxies rares.
Statut/état d’avancement du projet : Analyses en cours
Catégories de données : Données cliniques et génétiques
Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.
Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données : Jusqu’à 10 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.
Contacts : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
Articles publiés : Cunha P, Petit E, Coutelier M, Coarelli G, Sequeiros J, Oliveira J, Van de Warrenburg B, Schöls L, Taroni F, Brice A, Durr A*. Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias. Am J Hum Genet. 2023 Jun 6:S0002-9297(23)00166-0. doi: 10.1016/j.ajhg.2023.05.009.
NATHIS SPG11/15 - HIStoire NATurelle des patients porteurs de paraparésies spastiques SPG11 et SPG15
Date de mise en ligne de l’information : 13/01/2020
Responsable de traitement : Institut du Cerveau
Responsable de scientifique : Dr. Pauline Lallemant
Nature du projet : Base de données pseudonymisée – Histoire naturelle
Mots clés : Paraparésies spastiques SPG11 et SPG15
Objectifs : Etablissement d’un registre international de patients SPG11 et SPG15 permettant de : 1. Mesurer la prévalence (évaluer le nombre de cas de ces maladies dans la population) ; 2. Caractériser la maladie : symptômes et évolution ; 3. Evaluer la qualité et l’efficacité des soins prodigués aux patients ; 4. Potentiellement améliorer les traitements actuellement proposés et ainsi imaginer de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Statut/Etat d’avancement Du Projet : Analyses en cours
Catégories de données : Données cliniques, Données génétiques
Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.
Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données : Jusqu’à 5 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.
Contacts : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
SPG7 : Analyse des conséquences phénotypiques, biologiques et fonctionnelles des mutations dans le gène SPG7 à l’état hétérozygote simple
Date de mise en ligne de l’information : 15/12/2020
Responsable de traitement : CHU Montpellier
Responsable scientifique : Dr Cécilia MARELLI pour le CHU (Investigateur Principal) et Dr Jean Charles LIEVENS pour le MMDN (Co-responsable scientifique)
Mots clés : SPG7 ; dominante ; humain ; mitochondrie
Objectif : L'objectif du projet sera d’étudier si la présence d'une seule copie mutée de SPG7 représente un facteur de risque pour le développement de symptômes neurologiques. Les objectives secondaires du projet seront de mieux comprendre les fonctions de la protéine paraplégine et les mécanismes de développement de la maladie.
Statut/état d’avancement du projet : en cours d’analyse
Catégories de données : prélèvements cutanés et sanguins ainsi que les données cliniques associées
Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.
Base légale : exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données : jusqu’au 15/01/2024
Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
Intrep-AF- Caractérisation et étude du rôle des interruptions des répétitions GAA dans la sévérité de l’ataxie de Friedreich
Date de mise en ligne de l’information : 12/2020
Responsable de traitement : CHU Montpellier
Responsable scientifique : Dr Cécilia Marelli et Pr Michel Koenig
Mots clés : ataxie de Friedreich
Objectif : étudier la corrélation entre la présence et le type d’interruption au niveau du gène impliqué dans l’ataxie de Friedrich (localisation au sein de l’expansion, séquence nucléotidique, etc.) et l’âge de début de l’ataxie de Friedreich.
Statut/état d’avancement du projet : en cours d’analyse
Catégories de données : données cliniques, échantillons sanguins
Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.
Base légale : exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données : jusqu’au 15/01/2024
Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
FAPP (FAUR) - Apport de la protéomique quantitative pour la découverte de biomarqueurs
Date de mise en ligne de l’information : 07/2018
Responsable de traitement : Institut Jacques Monod à Paris (Valérie Serre
Responsable de scientifique : Pr Alexandra Durr
Mots clés : ataxie de Friedreich
Objectif : Identification de marqueurs spécifiques pour le diagnostic, le suivi des patients, et à la mise en place de nouvelles stratégies thérapeutiques
Statut/Etat d’avancement Du Projet : analyses en cours
Catégories de données : données cliniques, Données génétiques
Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.
Base légale : Exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données : Jusqu’à 5 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.
Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
MSAcAB (Multiple System Atrophy – Cerebellar – AntiBody) : Recherche d’anticorps anti-neuronaux
Date de mise en ligne de l’information : 11/2018
Responsable de traitement : CHU de Lyon
Responsable de scientifique : Pr. Jérôme Honnorat
Mots clés : Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Objectif : recherche d’anticorps anti-neuronaux et plus particulièrement l’anticorp anti-Iglon5
Statut/Etat d’avancement Du Projet : terminée le 11/2019
Catégories de données : données cliniques, Données génétiques
Destinataires des données : porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.
Base légale : exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données : jusqu’à 5 ans après la publication des résultats de l’analyse principale.
Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
PREPARE : Préparation des thérapies pour les ataxies récessives autosomiques
Date de mise en ligne de l’information : 05/2016
Responsable de traitement : Dr Matthis Synofzig
Responsable scientifique : Dr Matthis Synofzig
Mots clés : Ataxie spastique autosomique récessive de type Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone (ADCK3)
Objectif : identification de biomarqueurs spécifiques qui seront utilisés pour de futur essai thérapeutique
Statut/état d’avancement du projet : en cours d’analyse
Catégories de données : prélèvements sanguins ainsi que les données cliniques associées
Destinataires des données : porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.
Base légale : exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données : jusqu’à 5 ans après la publication finale
Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
Solve-RD : Résoudre les problèmes non résolus des maladies rares
Date de mise en ligne de l’information : 01/2018
Responsable de traitement : Université de Tubingen, Allemagne (Olaf Riess et Holm Graessner)
Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr
Objectif : résoudre les maladies non résolues en regardant "au-delà de l'exome" à l'aide d'approches multiomiques.
Statut/état d’avancement du projet : en cours
Catégories de données : données génétiques et cliniques
Destinataires des données : Porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens). Cliniciens partenaires du projet pour la saisie de leurs données directement dans la base.
Base légale : exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données : non précisée
Contact : contact.rechercheclinique@icm-institute.org
LongSCAPS : Séquençage Long Read pour l’étude des Répétitions et variants Structuraux dans les Dégénérescences spinocérébelleuses
Date de mise en ligne de l’information : 12/2021
Responsable de traitement : Institut du Cerveau
Responsable scientifique : Pr Alexandra Durr
Nature du projet : séquençage génomique
Mots clés : dégénérescences spinocérébelleuses (ataxies cérébelleuses et paraplégies spastiques héréditaires)
Objectif : projet faisant appel au séquençage génomique complet de dernière génération « longues lectures » pour identifier les causes non résolues des dégénérescences spinocérébelleuses.
Statut/état d’avancement du projet : en cours
Catégories de données : données génétiques
Destinataires des données : porteur de projet et personnels nommément habilitées et spécialement formées sous sa responsabilité, pour les besoins exclusifs du projet (méthodologistes, statisticiens) du Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH) d’Évry (France).
Base légale : exécution d’une mission d’intérêt public dont est investi le responsable de traitement
Durée de conservation des données :
Études TETRIS (Pr. Alamowitch, Dr. Gerschenfeld)
« Registre Tenecteplase treatment in ischemic stroke (TETRIS) »
Promoteur/responsable de traitement : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Ce registre a obtenu l’avis favorable du Comité d’Éthique de la Recherche de Sorbonne Université le 8 janvier 2022 (CER-2021-1053).
Le registre TETRIS (rétrospectif et prospectif) rassemble les données cliniques et radiologiques de tous les patients ayant eu une thrombolyse intraveineuse avec de la Ténectéplase en phase aiguë d’un infarctus cérébral de plusieurs Unités Neurovasculaires françaises (CH André Mignot, CH Sud Francilien, CHU Bicêtre, CHU de Bordeaux, CHU Pitié-Salpêtrière, Fondation Rothschild, GHU Paris Psychiatrie Neurosciences).
Les recherches basées sur ce registre visent à mieux caractériser l’action de la Ténectéplase en phase aiguë d’un infarctus cérébral dans des populations bien caractérisées sur les plans cliniques et radiologiques. Ces recherches participent à l’amélioration des pratiques médicales en phase aiguë des infarctus cérébraux.
Contact : opposition.recherche.tetris.psl@aphp.fr
Devenir fonctionnel, taux de recanalisation et de remaniements hémorragiques chez les patients traités par ténectéplase avant la réalisation d’une thrombectomie pour un infarctus cérébral aigu avec une occlusion proximale d’une artère cérébrale
Nature du projet : étude de registre
Pathologie : infarctus cérébral aigu avec occlusion proximale d’une artère cérébrale
Objectif : évaluer l’efficacité et la sécurité de la thrombolyse par la Ténectéplase avant la thrombectomie mécanique en soins courants
Contact : Dr Gaspard Gerschenfeld, urgences Cérébro-Vasculaires, APHP, Hôpitaux Pitié-Salpêtrière et Saint-Antoine, Paris
Référence : Gerschenfeld G, Smadja D, Turc G, et al. Functional Outcome, Recanalization, and Hemorrhage Rates After Large Vessel Occlusion Stroke Treated With Tenecteplase Before Thrombectomy. Neurology. 2021;97(22):e2173-e2184. doi:10.1212/wnl.0000000000012915
Délais de traitement, devenir fonctionnel et taux de remaniements hémorragiques après le switch de l’altéplase pour la ténectéplase
Nature du projet : étude de registre avant-après
Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à un traitement thrombolytique
Objectif : rechercher un impact du switch de l’Altéplase vers la Ténectéplase sur les délais de traitements des patients pris en charge pour un infarctus cérébral aigu
Contact : Dr Gaspard Gerschenfeld, urgences Cérébro-Vasculaires, APHP, Hôpitaux Pitié-Salpêtrière et Saint-Antoine, Paris
Référence : Gerschenfeld G, Liegey J-S, Laborne F-X, et al. Treatment times, functional outcome, and hemorrhage rates after switching to tenecteplase for stroke thrombolysis: Insights from the TETRIS registry. European Stroke Journal. July 2022. doi:10.1177/23969873221113729
Comparaison de la ténectéplase et de l’altéplase dans le traitement combiné des infarctus cérébraux dus à une occlusion en tandem
Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et ETIS)
Pathologie : infarctus cérébral aigu avec une occlusion tandem éligible au traitement combiné
Objectif : comparer l’efficacité et la sécurité de la ténectéplase et l’altéplase dans les occlusions en tandem en soins courant
Contact : Dr Gaultier Marnat
Service de Neuroradiologie Interventionnelle et Diagnostique, Hôpital Pellegrin, Bordeaux
Évaluation de l'incidence et recherche de facteurs prédictifs de survenue de remaniement hémorragique intracrânien sévère après thrombolyse intraveineuse par ténectéplase
Nature du projet : étude de registre
Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à un traitement thrombolytique
Objectif : préciser le taux de survenue de remaniement hémorragique sévère et identifier les facteurs prédictifs
Contact : Dr Gaultier Marnat, service de Neuroradiologie Interventionnelle et Diagnostique, Hôpital Pellegrin, Bordeaux
Anti-agrégation plaquettaire et surrisque de transformation hémorragique des infarctus cérébraux après thrombolyse intraveineuse par ténectéplase ou altéplase
Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes
Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à un traitement thrombolytique
Objectif : comparer le surrisque de transformation hémorragique associé au traitement anti-agrégant plaquettaire chez les patients thrombolysés par ténectéplase ou altéplase ainsi que son impact sur le pronostique neurologique
Contact : Dr Jean-Sébastien Liegey, service de Neurologie, Hôpital Pellegrin, Bordeaux
Comparaison de l’incidence et des facteurs prédictifs de recanalisation précoce après thrombolyse intraveineuse par ténectéplase ou altéplase dans le traitement combiné des infarctus cérébraux
Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et PREDICT-RECANAL)
Pathologie : infarctus cérébral aigu avec occlusion proximale d’une artère cérébrale
Objectif : comparer les facteurs influençant la recanalisation précoce (avant la thrombectomie) après une thrombolyse par altéplase ou ténectéplase chez des patients présentant un infarctus cérébral aigu avec une occlusion proximale d’une artère cérébrale
Contact : Dr Thomas Checkouri, urgences Cérébro-Vasculaires, APHP, Hôpitaux Pitié-Salpêtrière et Saint-Antoine, Paris
Comparaison de la ténectéplase et de l’altéplase dans le traitement combiné des infarctus cérébraux de grande taille
Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et ETIS)
Pathologie : infarctus cérébral aigu avec occlusion proximale d’une artère cérébrale et un score CT- ou DWI-ASPECTS ≤ 5
Objectif : comparer l’efficacité (devenir neurologique à 3 mois) et la sécurité (transformation hémorragique intracrânienne) de la ténectéplase et l’altéplase dans le traitement combiné des infarctus cérébraux de grande taille
Contact : Dr Gaspard Gerschenfeld, urgences Cérébro-Vasculaires, APHP, Hôpitaux Pitié-Salpêtrière et Saint-Antoine, Paris
Comparaison du devenir neurologique à 3 mois des patients thrombolysés avec la ténectéplase ou l’altéplase pour un infarctus cérébral aigu
Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et TRISP/EVATRISP)
Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à une thrombolyse intraveineuse
Objectif : déterminer si le devenir neurologique des patients traités par la ténectéplase est similaire à celui de ceux traités par altéplase pour un infarctus cérébral aigu
Contact : Dr Guillaume Turc, service de Neurologie, GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, Paris
Comparaison de la ténectéplase et l’altéplase dans le traitement des infarctus cérébraux d’horaire inconnu
Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et TRISP/EVATRISP)
Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à une thrombolyse intraveineuse avec un horaire de début inconnu
Objectif : déterminer si le devenir neurologique des patients avec un infarctus cérébral aigu d’horaire inconnu traités par la ténectéplase est similaire à celui de ceux traités par altéplase
Contact : Dr Guillaume Turc, service de Neurologie, GHU Paris Psychiatrie et Neurosciences, Paris
Comparaison de la ténectéplase et l’altéplase dans le traitement des infarctus cérébraux avec une occlusion de l’artère basilaire
Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et ETIS)
Pathologie : infarctus cérébral aigu avec une occlusion de l’artère basilaire et éligible à une thrombolyse intraveineuse
Objectif : déterminer si le devenir neurologique des patients traités par la ténectéplase est similaire à celui de ceux traités par altéplase avant la thrombectomie mécanique pour un infarctus cérébral avec une occlusion de l’artère basilaire
Contact : Dr Jildaz Caroff, service de Neuroradiologie Interventionnelle, APHP, Hôpital Bicêtre, Kremlin-Bicêtre
Comparaison de la ténectéplase et l’altéplase dans le traitement des infarctus cérébraux mineurs avec une occlusion proximale d’une artère cérébrale
Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et MINOR-STROKE)
Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à une thrombolyse intraveineuse avec un score NIHSS ≤ 5 et une occlusion proximale d’une artère cérébrale, avec ou sans thrombectomie mécanique au décours
Objectif : comparer l’efficacité clinique (risque de détérioration neurologique précoce, pronostic fonctionnel à 3 mois) et radiologique (recanalisation artérielle précoce, transformation hémorragique symptomatique) d’une thrombolyse intraveineuse par ténectéplase ou altéplase chez des patients avec un infarctus cérébral mineur et une occlusion proximale d’une artère cérébrale
Contact : Dr Pierre Seners, service de Neurologie, Hôpital Fondation Rothschild, Paris
Comparaison de la ténectéplase et l’altéplase dans le traitement des infarctus cérébraux avec une occlusion proximale des artères cérébrale antérieures ou postérieures
Nature du projet : analyse comparative de deux cohortes (TETRIS et ACAPULCO)
Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à une thrombolyse intraveineuse avec une occlusion proximale d’une artère cérébrale antérieure ou postérieure, avec ou sans thrombectomie mécanique au décours
Objectif : comparer l’efficacité clinique (amélioration clinique à 24h, pronostic fonctionnel à 3 mois) et radiologique (recanalisation artérielle précoce, transformation hémorragique symptomatique) d’une thrombolyse intraveineuse par ténectéplase ou altéplase chez des patients avec une occlusion proximale d’une artère cérébrale antérieure ou postérieure
Contact : Dr Pierre Seners, service de Neurologie, Hôpital Fondation Rothschild, Paris
Étude d’interaction entre l’effet thérapeutique de la ténectéplase et l’étiologie des infarctus cérébraux
Nature du projet : étude de registre
Pathologie : infarctus cérébral aigu éligible à une thrombolyse intraveineuse
Objectif : rechercher une interaction entre l’effet thérapeutique de la ténectéplase et la classification étiologique, en comparant les statuts fonctionnels des patients à 3 mois selon le sous-type étiologique
Contact : Dr Emmanuel Wiener, service de Neurologie, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay-Rocquencourt
