Les ataxies (étymologiquement désordre) aussi appelés syndromes cérébelleux, sont un ensemble de pathologies neurodégénératives du cervelet et/ou du tronc cérébral, qui se traduisent par des troubles de la coordination des mouvements volontaires sans faiblesse musculaire, de l’équilibre et une atteinte oculaire. Elles touchent environ 1 personne sur 10 000 (soit environ 10.000 personnes) en France et dans la plupart des pays européens.
Ces maladies sont dues à des dysfonctionnement de la transmission neuronale dans le cervelet et dans les faisceaux nerveux qui y sont connectés. Le cervelet est la partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements volontaires. Le premier signe de l’ataxie est souvent une perte de l’équilibre qui évolue de manière continue vers une incoordination qui va affecter la marche, la posture, la parole ou les mouvements oculaires par exemple.
On distingue les ataxies d’origine génétique qui affectent les deux côtés du corps et présentent une évolution lente, des ataxies acquises qui surviennent brutalement après une atteinte cérébrale subite. Une tumeur, une rupture d’anévrisme, une infection cérébrale, mais également un abus d’alcool ou une intoxication chimique peuvent être à l’origine des ataxies acquises. On distingue également les ataxies congénitales dues à des malformations développementales du cerveau.
Les causes et mécanismes biologiques des Ataxies
Les ataxies ne résultent pas d’une faiblesse musculaire mais ont pour origine un dysfonctionnement du système nerveux central. Les ataxies cérébelleuses apparaissent en cas d’atteinte du cervelet ; les ataxies sensorielles témoignent d’une atteinte de la moelle épinière, et on peut également distinguer les ataxies vestibulaires. Il existe des ataxies d’origine génétique dues à des mutations dans différents gènes (plus de 50 connus à ce jour) et des ataxies acquises d’apparition brutale, qui ont pour origine une lésion du cerveau ou de la moelle épinière. Pour en savoir plus sur les causes des ataxies, consultez notre page dédiée.
Les symptômes et le diagnostic des Ataxies
Les ataxies cérébelleuses se caractérisent par une perte de coordination, l’apraxie empêchant les patients de contrôler la position de leurs membres ou leur posture. Selon le type d’ataxie on peut observer une dysmétrie (perte de contrôle de l’amplitude des mouvements volontaires), une dysarthrie (perte de contrôle de la parole et de son amplitude), un nystagmus (perte de contrôle des mouvements des yeux) et des tremblements peuvent apparaître.
Le diagnostic d’ataxie s’appuie sur un examen clinique, une imagerie cérébrale, des examens d’électrophysiologie et une analyse génétique dans les cas familiaux.
Les traitements des Ataxies
Il n’existe à ce jour aucun traitement approuvé pour les ataxies cérébelleuses d’origine génétique pour lesquelles la kinésithérapie, l’ergothérapie ou l’orthophonie peuvent soulager les symptômes.
Les ataxies acquises peuvent être traitées selon leur origine, toxique, traumatique, inflammatoire. Dans le cas d’une ataxie résultant d’une tumeur cérébrale par exemple, un traitement par chimiothérapie ou par chirurgie visant à éliminer la tumeur réduira voire supprimera les symptômes de l’ataxie.
