L’ataxie de Friedreich

Cette ataxie est due à des mutations du gène FXN, qui code pour une protéine appelée la Frataxine dont le rôle est de réguler la quantité de fer dans la mitochondrie, petite structure indispensable à la survie des cellules comme les neurones.

Lorsque la frataxine est mutée, elle s’accumule dans les mitochondries conduisant à un dysfonctionnement du cervelet. Les symptômes de la maladie sont dus à la disparition de certains neurones et de cellules cardiaques.

Dans 90 % des cas, la maladie débute par des symptômes neurologiques, instabilité à la marche, chutes, troubles de la coordination. Plus rarement, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale), une déformation de la voute plantaire ou une cardiomyopathie (faiblesse du muscle cardiaque) sont les 1ers signes cliniques. 

Un diabète insulinodépendant associé à des troubles de l’équilibre chez un enfant ou un adolescent peut évoquer une ataxie de Friedreich.

Dans 96 % des cas, le diagnostic est confirmé par une analyse moléculaire qui met en évidence une expansion pathologique homozygote de triplets GAA (entre 70 et 1700 répétitions) dans le premier intron du gène FXN. Dans 4 % des cas, un séquençage du gène de la frataxine pour recherche une mutation autre q’une expansion est nécessaire.

Il n’existe pas encore de traitement curatif pour l’ataxie de Friedreich. La recherche est active dans le domaine avec de nombreuses pistes thérapeutiques innovantes : améliorer la fonction mitochondriale et réduire le stress oxydatif, moduler les voies contrôlées par la protéine frataxine, remplacer/stabiliser/activer la protéine frataxine, augmenter l’expression du gène FXN et apporter un gène FXN fonctionnel (thérapie génique). 

Une prise en charge globale et précoce est essentielle pour préserver au maximum l’autonomie, les capacités fonctionnelles, et prévenir et traiter certaines complications (neurologiques, ostéoarticulaires, cardiaques, et diabétologiques etc..). 

Un suivi multidisciplinaire doit être mis en place en lien avec un neuropédiatre/neurologue un médecin de Médecine Physique et Réadaptation, un cardiologue, et d’autres spécialistes si besoin (diabétologue, ophtalmologue, ORL, orthopédiste), des psychologues et des professionnels paramédicaux (kinésithérapeute, orthophoniste, assistante sociale, ergothérapeute…). 

Pour plus de renseignements, le site du Centre de Référence Neurogénétique met à disposition une carte ainsi que les coordonnées des centres sur le territoire, ainsi que la recherche en cours : http://brain-team.fr/crmr-neurogene/