Un essai clinique conduit par l’équipe du Professeur Alexandra Durr (Sorbonne Université. AP-HP) à l’Institut du Cerveau et à l’Hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP montre que malgré les espoirs soulevés ces dernières années, le riluzole n’améliore pas les symptômes cliniques ou radiologiques des patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse de type 2. Ces résultats pourraient cependant fournir des biomarqueurs précieux pour de prochains essais. Les résultats sont publiés dans Lancet Neurology.
Les ataxies spinocérébelleuses sont un groupe de maladies génétiques neurodégénératives, hétérogènes d’un point de vue clinique et génétique. À l’heure actuelle, au moins 50 gènes différents sont impliqués. Les principaux symptômes sont des troubles de la coordination et de l’équilibre, une dysarthrie et une atteinte des mouvements oculaires. Il n’existe peu de traitement médicamenteux pour la prise en charge de ces pathologies.
Ces dernières années, des résultats positifs du riluzole, une molécule thérapeutique déjà utilisée contre la sclérose latérale amyotrophique, avaient été rapportés pour les ataxies cérébelleuses. Son efficacité n’avait pourtant pas été avérée et restait variable. Les ataxies étant très différentes d’un type à l’autre, d’un patient à l’autre selon le stade de la maladie, des études précises par type d’ataxie étaient nécessaires.
L’équipe du Professeur Alexandra Durr (Sorbonne Université.AP-HP) à l’Institut du Cerveau et à l’Hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP, a relevé le défi pour l’ataxie spinocérébelleuse de type 2. L’essai clinique ATRIL a été mené auprès de 45 patients à un stade modéré de la maladie, dans huit centres, réunis au sein du réseau français Neurogene, centre de référence national maladies rares neurogénétiques. En parallèle du traitement, les chercheurs et cliniciens ont acquis des données IRM et des scores cliniques des symptômes ataxiques.
Les résultats de l’étude ne rapportent pas d’amélioration des signes cliniques ou radiologiques chez les patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse de type 2, malgré une bonne tolérance et l’absence d’effets indésirables. Le suivi des patients au cours de cet essai a cependant permis d’acquérir des données cliniques et d’imagerie cérébrale précieuses sur la progression de la maladie. Ces informations pourraient fournir de nouveaux biomarqueurs de la maladie, indispensables à l’évaluation de potentiels nouveaux traitements.
Ce résultat n’exclut pas un possible effet bénéfique dans d’autres formes d’ataxie, mais souligne l’importance d’évaluer les traitements dans des groupes homogènes de patients, y compris dans les maladies rares.
Sources
https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(21)0045…
