Comprendre en 2 minutes : l’ataxie de Friedreich

Qu’est-ce que l’ataxie de Friedreich ?

L’ataxie de Friedreich touche plus d’une personne sur 10 000. Elle débute le plus souvent dans l’enfance, à l’adolescence ou chez le jeune adulte, même si l’âge d’apparition peut varier considérablement d’un patient à l’autre. Cette variabilité rend le diagnostic parfois complexe, mais certains signes cliniques sont particulièrement caractéristiques.

Il s’agit d’une maladie neurologique progressive, qui affecte principalement le cervelet, une région du cerveau essentielle à la coordination des mouvements, à l’équilibre et à la posture. À mesure que la maladie évolue, les troubles moteurs deviennent plus marqués et impactent la vie quotidienne des patients.

Une cause génétique identifiée depuis plus de 20 ans

La cause de l’ataxie de Friedreich est connue depuis plus de deux décennies. Elle repose sur une anomalie génétique précise : une expansion anormale de séquences répétées dans un gène responsable de la production d’une protéine appelée frataxine.

Cette protéine joue un rôle clé au sein des mitochondries, les structures cellulaires chargées de produire l’énergie nécessaire au bon fonctionnement des cellules. Lorsque la frataxine est produite en quantité insuffisante, les mitochondries fonctionnent mal. Cela entraîne des perturbations énergétiques majeures et un stress oxydant, particulièrement délétère pour les cellules nerveuses.

Ces mécanismes expliquent pourquoi l’ataxie de Friedreich affecte plusieurs organes et systèmes, au-delà du seul système nerveux.

Des symptômes neurologiques et systémiques caractéristiques

Sur le plan neurologique, l’ataxie de Friedreich se manifeste avant tout par des troubles de l’équilibre et de la coordination, liés à l’atteinte du cervelet. La marche devient instable, les gestes moins précis, et la posture difficile à maintenir.

Une neuropathie périphérique est également fréquente. Elle est responsable de déformations typiques des pieds, notamment des pieds creux, qui peuvent apparaître précocement et s’aggraver avec le temps.

D’autres manifestations peuvent s’ajouter au tableau clinique, comme une diminution progressive de l’acuité visuelle ou auditive. Ces atteintes sensorielles ne sont pas systématiques, mais elles font partie de l’évolution possible de la maladie.

Une maladie qui ne touche pas que le cerveau

L’ataxie de Friedreich ne se limite pas au système nerveux. L’un de ses signes distinctifs majeurs est l’atteinte cardiaque. De nombreux patients développent une cardiomyopathie, une maladie du muscle cardiaque, qui peut évoluer vers une insuffisance cardiaque à mesure que la maladie progresse.

Par ailleurs, un diabète est souvent associé à l’ataxie de Friedreich, traduisant une atteinte métabolique liée aux dysfonctionnements mitochondriaux. Cette association impose une prise en charge médicale globale et pluridisciplinaire.

Un mode de transmission particulier

L’ataxie de Friedreich se distingue également par son mode de transmission génétique. Elle se transmet de manière dite horizontale : plusieurs enfants d’une même fratrie peuvent être atteints, alors que les parents ne présentent pas de symptômes. La maladie ne se transmet donc pas directement d’une génération à l’autre comme certaines autres pathologies génétiques.

Cet élément constitue un critère important pour le diagnostic et permet de différencier l’ataxie de Friedreich d’autres formes d’ataxies cérébelleuses.

Une avancée thérapeutique majeure

La compréhension précise des mécanismes biologiques de l’ataxie de Friedreich a permis de développer une approche thérapeutique innovante. Celle-ci repose sur une petite molécule capable de mimer certaines fonctions de la frataxine absente ou déficiente, tout en limitant le stress oxydant induit par son manque.

Ce traitement représente une avancée majeure pour les patients. Il est actuellement disponible en accès précoce, permettant à de nombreuses personnes atteintes de bénéficier de cette innovation thérapeutique.

Le rôle central de l’Institut du Cerveau

À l’Institut du Cerveau, de nombreux patients atteints d’ataxie de Friedreich sont suivis au sein du centre de référence maladies rares. Les équipes médicales et scientifiques assurent un suivi au long cours afin d’évaluer si les bénéfices observés lors des essais cliniques se maintiennent dans le temps.

Ce suivi est essentiel pour affiner les stratégies thérapeutiques et mieux comprendre l’évolution de la maladie. Il illustre l’importance du lien étroit entre recherche fondamentale et recherche clinique pour transformer les découvertes scientifiques en bénéfices concrets pour les patients.