Transmission autosomique

Chacune des cellules composant notre organisme contient 23 paires de chromosomes, 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels (X ou Y). Dans chaque paire, il y a un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle, chaque gène existe donc en 2 copies.

Il existe 2 types de transmissions autosomique :

1. La transmission autosomique récessive
2. La transmission autosomique dominante

Transmission autosomique récessive

Dans le cas d’une maladie autosomique récessive, la personne doit hériter de deux copies mutées du même gène pour développer la maladie, une copie transmise par la mère, une copie par le père. Une personne qui n’hérite que d’une copie n’est pas malade mais pourra transmettre la maladie à ses enfants, c’est un porteur sain.

Transmission autosomique dominante

Dans le cas d’une maladie autosomique dominante, la personne hérite d’une copie normale du gène d’un de ses parents, et d’une copie mutée du même gène de l’autre parent. La copie mutée du gène est dominante par rapport à l’autre : c’est elle qui s’exprime. Cela signifie que tout porteur du gène muté est atteint par la maladie, même si le deuxième exemplaire du gène est sain. Tout sujet porteur d’un allèle muté a un risque de 50 % de le transmettre à ses enfants.