L’ataxie télangiectasie

Le gène responsable de cette maladie est nommé Ataxia Télangiectasia Mutated (ATM). Il code pour une protéine qui « répare » l’ADN, molécule support de l’information génétique. Plus de 500 mutations différentes ont été identifiées à l’origine de la maladie. Elles entrainent pour la majorité une absence de protéine ATM provoquant la mort des cellules, comme les neurones du cervelet par exemple. 

Le nom télangiectasie vient d’un symptôme particulier, observé chez les patientes et patients et propre à cette pathologie, la dilatation des petits vaisseaux sanguins au niveau de l’œil, à l’intérieur des oreilles, sur les paupières ou encore au niveau des plis des coudes et des genoux.

Le premier symptôme présenté est généralement l’ataxie c’est-à-dire une démarche instable, titubante qui devient décelable lorsque l’enfant commence à marcher. Par la suite, d’autres symptômes neurologiques peuvent apparaitre comme des mouvements saccadés des yeux (nystagmus) ou des difficultés à exécuter des mouvements volontaires des yeux.

Chez près de la moitié des patientes et patients, l’ataxie télangiectasie se caractérise par une augmentation de la susceptibilité aux infections bactériennes ou virales qui nécessite un traitement préventif quotidien par antibiotiques.

Les patientes et patients peuvent également manifester des troubles du contrôle des muscles responsables de l’élocution (dysarthrie) et de la déglutition responsable de fausses routes.

Le diagnostic formel est posé lorsqu’une mutation dans le gène ATM est identifiée.  

Il n’existe pas encore de traitement curatif pour l’ataxie télangiectasie. La prise en charge des symptômes comprend, la kinésithérapie, l'orthophonie et le traitement des infections. 

Pour toutes informations médicales :

https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/neurogenetique/