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Imagerie médicale Baulac

Quelles sont les causes de l'épilepsie ?

Dernière mise à jour : 07/12/2024 Temps de lecture : 1min

On parle généralement d’épilepsies au pluriel car il existe une très grande variété non seulement des types de crise, mais aussi des causes. Les causes d’une crise d’épilepsie sont multiples. On distingue principalement les épilepsies structurelles, des épilepsies idiopathiques.

20.03.2021 Introduction à la recherche sur les épilepsies
Les épilepsies structurelles

Les épilepsies structurelles

Ces épilepsie résultent d’une lésion cérébrale diffuse ou locale entrainant des crises généralisées ou focales. La lésion est le plus souvent visible sur une IRM cérébrale (on peut parler de lésion symptomatique). Parfois elle n’est pas visible (on peut parler de lésion cryptogénique). Les lésions sont très variées :

  • La sclérose hippocampique est une cicatrice décelée au niveau de l’hippocampe, structure participant à la mémoire, qui résulte souvent d’épisodes de crises épileptiques répétées, dans un contexte de fièvre chez l’enfant.
  • Une tumeur cérébrale, touchant le cortex cérébral
  • Une séquelle d’accident vasculaire cérébral, touchant le cortex cérébral
  • Une malformation du cortex cérébral due à un défaut de migration des neurones au cours du développement, la plus fréquente étant la dysplasie corticale focale
  • Une séquelle de traumatisme crânien, souvent grave
  • Une séquelle d’infection comme une encéphalite herpétique, une infection parasitaire
Les épilepsies autoimmunes

Les épilepsies autoimmunes

Un grand nombre d’encéphalites autoimmunes s’accompagne de crises d’épilepsie. Il peut s’agir de maladies qui conduisent :

  • à la production aberrante d’anticorps, qui visent des protéines cérébrales, et perturbent donc le fonctionnement des neurones.
  • à l’infiltration dans le cerveau de cellules inflammatoires, comme les lymphocytes, qui vont s’attaquer aux neurones.

L’identification précoce de ces maladies permet l’administration de médicaments immunosuppresseurs, seul moyen d’atténuer les crises épileptiques.

L’Unité d’épilepsie dirigée par le Pr Vincent Navarro, à l’hôpital de la Salpêtrière, Centre de référence des épilepsies rares, a une grande expertise dans la prise en charge de ces épilepsies, qui nécessitent une évaluation rapide et des examens sophistiqués.

Des travaux de recherche ont récemment été menés dans l’équipe de recherche ‘Dynamique des réseaux épileptiques et excitabilité neuronale’, à l’ICM, par le Pr Vincent Navarro : les mécanismes des crises observées lors d’une encéphalite auto-immune liée à un anticorps LGI1 ont pu être élucidés : les brèves secousses musculaires, du bras et de la face, caractéristiques de cette maladie s’avèrent être liées à une hyperexcitabilité des neurones, par manque de potassium (Baudin et al, Prog Neurobiol 2022).

Les épilepsies génétiques

Les épilepsies génétiques

Il existe plusieurs formes d’épilepsies génétiques :

  • les épilepsies idiopathiques, présumées de cause génétique, car souvent une autre personne de la famille est épileptique, mais pour lesquelles une mutation dans un gène n’a pas été identifiée. Les épilepsies idiopathiques se définissent par l’absence de lésion cérébrale, détectable à l’IRM, ainsi que par un âge de début caractéristique, une bonne réponse aux traitements anti-épileptiques, et par, le plus souvent, une rémission après plusieurs années. L’électro-encéphalogramme montre des anomalies typiques. Elles peuvent être focales ou généralisées.
  • les épilepsies familiales dues à des mutations identifiées dans des gènes.

Selon le gène muté, des anomalies cérébrales peuvent être identifiées, comme la Sclérose Tubéreuse de Bourneville. Quand les gènes mutés codent des canaux ioniques (protéines formant des tunnels qui laissent passer les ions comme le sodium et le potassium dans le neurone), aucune anomalie n’est détectable sur l’IRM. Des mutations dans des récepteurs aux neurotransmetteurs ont également été identifiés.

Les crises épilepsies

Les crises épilepsies "Situationnelles"

Parfois, une crise survient dans un contexte particulier, alors qu’il n’y a aucune lésion cérébrale sous-jacente, ni prédisposition durable à des récidives de crises. Dans de telle situation, il suffit de corriger durablement le trouble, et il n’est pas nécessaire d’introduire un traitement antiépileptique au long cours.

  • Une dose excessive et inhabituelle d’alcool, un sevrage ou un alcoolisme chronique.
  • La prise de cocaïne ou d’amphétamines
  • La prise de médicaments pro-convulsivants
  • Une hypoglycémie (manque de sucre)
  • Une hypocalcémie (manque de calcium)
  • Une hyponatrémie (manque de sodium)

 

Interview du Pr Eric LEGUERN, co-chef de l’équipe « Génétique et physiopathologie de l’épilepsie » à l’Institut du Cerveau :

 

À l'Institut du Cerveau

À l'Institut du Cerveau

L’équipe « génétique et physiopathologie des épilepsies » dirigée par Stéphanie BAULAC & Eric LEGUERN s’intéresse aux causes génétiques des épilepsies focales et des malformations du développement cortical.

En 2013, l’équipe a identifié le gène DEPDC5 à l’origine d’épilepsie focales héréditaires et de malformations cérébrales corticales  (Ishida et al 2013, Baulac et al 2015). L’équipe est une des pionnières à identifier des mutations dites somatiques, présentes uniquement dans quelques cellules du cerveau dans les dysplasies focales corticales. Ces mutations somatiques sont apparues de novo au cours de développement cérébral (Baldassari et al Acta Neuro 2019, Ribierre JCI 2018).

Pour en savoir plus Des mutations mosaïques « cerveaux-spécifiques » dans des épilepsies focales associées à des malformations cérébrales – Institut du Cerveau (institutducerveau-icm.org)

Plus récemment, l’équipe de Stéphanie Baulac a apporté la preuve de concept qu’il est possible de détecter des mutations somatiques à l’origine d’une épilepsie focale en lien avec une malformation corticale, présentes dans quelques cellules du cerveau, grâce à l’ADN circulant dans le liquide céphalo-rachidien (Kim et al. DOI: 10.1002/ana.26080) ou à partir du tissu adhèrent aux électrodes de SEEG utilisées dans l’exploration pré chirurgicale des patients (manuscrit en cours de préparation). Ces découvertes ouvrent de nouvelles pistes pour le diagnostic génétique de ces pathologies. Pour en savoir plus Détection de mutations dans le liquide céphalo-rachidien de patients avec épilepsie réfractaire – Institut du Cerveau (institutducerveau-icm.org)

22.01.2020 Génétique et physiopathologie des épilepsies - Stéphanie BAULAC

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