Des chercheurs et médecins de l’Institut du Cerveau, de Sorbonne Université et de l’AP-HP ont récemment montré l’efficacité d’une technique de pointe de séquençage de l’ADN pour analyser les tumeurs cérébrales. Cette technique, très rapide puisqu’elle permet d’obtenir des résultats en une journée seulement, constitue une avancée importante vers une médecine de précision pour les patients atteints de tumeurs cérébrales.
Aujourd’hui en France, près de 5000 nouvelles personnes porteuses d’une tumeur primitive maligne du cerveau sont diagnostiquées chaque année. Comprendre comment se développent les tumeurs, comment mieux prévoir leur agressivité et développer de nouvelles stratégies thérapeutiques pour les cibler spécifiquement, représentent des enjeux majeurs dans la prise en charge des tumeurs cérébrales.
Dans cette optique, la classification moléculaire des cancers, c’est-à-dire l’analyse des variations génétique et épigénétique dans les tumeurs, est devenue routinière et représente un outil précieux pour le diagnostic, le pronostic et les choix thérapeutiques. En effet de nombreux gènes peuvent être à l'origine du développement d'une tumeur. À l’heure actuelle, elle requiert l’utilisation de nombreux outils et un temps assez long pouvant se compter en semaines, ralentissant donc parfois le diagnostic et difficile à intégrer dans une pratique quotidienne.
Pour résoudre cette difficulté, les chercheurs se sont penchés sur un dispositif de taille réduite utilisant une technique de séquençage particulière, le séquençage par nanopores. Cette méthode qui permet de séquencer l’ADN, c’est-à-dire le lire et le déchiffrer, présente de nombreux avantages. Elle peut être utilisée avec de très petites quantités d’ADN, elle est très rapide, peu coûteuse et ne nécessite que peu de manipulations. Des outils d’analyse de taille réduite intégrant cette technique ont pu être développés pour permettre son utilisation sur le terrain ou du moins sans plateau technique important.
Leurs résultats montrent le diagnostic moléculaire des tumeurs cérébrales, peut être effectué rapidement et efficacement grâce au séquençage par nanopores. Il permet notamment l’étude sur une journée de variants structuraux, de mutations uniques et du profil de méthylation, une caractéristique épigénétique, grâce à un seul outil et avec un coût moindre.
L’utilisation de cette technique constitue une avancée importante dans l’analyse histologique et moléculaire des tumeurs cérébrales notamment grâce au profil de méthylation. Elle permet également de compléter et de raffiner l’analyse des tumeurs difficilement classables d’un point de vue histologique, c’est-à-dire par l’étude de la structure et de la composition de la tumeur. Son rapport temps-efficacité-coût avantageux pourrait permettre le développement d’une médecine de précision pour chaque patient sans nécessiter d’équipements techniques importants, donc accessible à un très grand nombre de patients. Le diagnostic moléculaire est un outil indispensable pour orienter le traitement et mieux prendre en les patients, c’est à dire leur donner le bon traitement au bon moment.
Sources
Same-day genomic and epigenomic diagnosis of brain tumors using real-time nanopore sequencing. Euskirchen P, Bielle F, Labreche K, Kloosterman WP, Rosenberg S, Daniau M, Schmitt C, Masliah-Planchon J, Bourdeaut F, Dehais C, Marie Y, Delattre JY, Idbaih A. Acta Neuropathol. 2017 Jun 21.
