Une étude de l'équipe de Marc SANSON (APHP/Sorbonne Université) en collaboration avec l’équipe du Pr HOULSRON de l’Institute of Cancer Research (Royaume-Uni) met en évidence l’association spécifique de certains variants génétiques avec différents sous-types de gliomes.
Les gliomes diffus sont les tumeurs cérébrales primaires les plus fréquentes avec près de 26 000 nouveaux cas chaque année en Europe. Dans le passé, l’équipe de Marc SANSON a participé à l’identification de variants génétiques présents dans la population générale et associés au risque de développer un gliome.
Il existe de nombreux types de gliomes. Les variants génétiques identifiés comme facteur de risque des gliomes au global peuvent-ils associés individuellement à des sous-types particuliers de gliomes ?
Pour répondre à cette question, les chercheurs ont analysé 1659 tumeurs sur des critères spécifiques des gliomes -la mutation du gène IDH, l’altération chromosomique des régions 1p/19q et la mutation du promoteur TERT, en parallèle de la présence ou non de variants génétiques.
Ils montrent que la plupart des variants génétiques précédemment identifiés sont associés spécifiquement à certains sous-types de gliomes. Par exemple, certains variants génétiques donnés sont associés à des gliomes ne présentant que la mutation du promoteur TERT et pas la mutation IDH ni l’altération 1p-19q, tandis qu’un autre sera lié aux gliomes avec la mutation IDH et la mutation de TERT mais pas l’altération chromosomique.
L’identification de ces variants en lien avec des sous-types spécifiques de gliomes ouvre des voies de recherche dans la compréhension de la genèse de ces derniers.
Sources
Diffuse gliomas classified by 1p/19q co-deletion, TERT promoter and IDH mutation status are associated with specific genetic risk loci.
Labreche K, Kinnersley B, Berzero G, Di Stefano AL, Rahimian A, Detrait I, Marie Y, Grenier-Boley B, Hoang-Xuan K, Delattre JY, Idbaih A, Houlston RS, Sanson M. Acta Neuropathol. 2018 May;135(5):743-755.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29460007