Des chercheurs de l’Institut du Cerveau – ICM viennent d’apporter un éclairage nouveau à la compréhension de la maladie des mouvements en miroir congénitaux.
Le syndrome des mouvements en miroir congénitaux constitue une maladie rare qui se transmet de génération en génération selon un mode dit dominant. Les personnes atteintes ont perdu la capacité de réaliser un mouvement différent des deux mains : lorsqu’une main effectue un mouvement, l’autre main est « obligée » d’effectuer le même mouvement, même contre la volonté du sujet. Dans cette maladie, il est donc rigoureusement impossible d’avoir une activité motrice bi-manuelle élaborée telle que jouer du piano par exemple. Chez les personnes malades, les symptômes de la maladie débutent dès la petite enfance et restent inchangés tout au long de la vie. Le système moteur se constitue chez l’homme selon une organisation croisée : le cerveau gauche commandent la motricité du côté droit et réciproquement, avec un croisement qui s’effectue au niveau du tronc cérébral. Ce croisement, et une bonne communication entre les deux côtés du cerveau pendant le mouvement, sont nécessaires pour que les mouvements des mains soient correctement latéralisés. Il faut aussi que le mouvement soit programmé de façon approprié dans certaines régions précises du cerveau.
En 2012, par une approche couplant une analyse génétique conventionnelle et une analyse en « whole exome » (une technique d’analyse génétique de nouvelle génération permettant le séquençage entier de la partie signifiante du génome) les chercheurs de l’Institut du Cerveau – ICM ont démontré que le gène RAD51 était responsable de la maladie des mouvements en miroir congénitaux dans une grande famille française. Cécile Gallea et ses collaborateurs, chercheurs à l’Institut du Cerveau – ICM, ont étudié les patients de cette grande famille française avec mouvements en miroirs par une approche couplant des techniques de pointe d’imagerie par résonnance magnétique (IRM) et investigations neurophysiologiques élaborées. Ceci a permis de mieux comprendre les mécanismes de la maladie. Ils ont montré que les sujets atteints ont une désorganisation importante de l’ensemble du système qui permet de latéraliser un geste de la main avec 1) un défaut de croisement des voies motrices, 2) une anomalie de communication entre les deux hémisphères du cerveau pendant le mouvement, 3) une programmation anormale du mouvement des mains.
Cette découverte ouvre un champ complètement nouveau d’investigation pour la connaissance du développement du système moteur et pour une meilleure compréhension des mécanismes cérébraux qui contrôlent la motricité uni-manuelle et bi-manuelle. Elle pourrait ainsi permettre d’apporter un éclairage sur d’autres désordres moteurs impliquant une altération de l’organisation fine du mouvement tels que les dystonies ou sur certaines maladies génétiques neuro-développementales.
Ce travail illustre parfaitement la synergie de compétences rendue possible par l’Institut du Cerveau – ICM permettant de partir de l’identification d’un gène responsable d’une maladie pour aller vers l’étude des mécanismes d’une maladie chez les patients.
Référence de la publication Gallea C.et al., 2013, RAD51 deficiency disrupts the corticospinal lateralization of motor control. Brain 136 (11) pp. 3333–3346.
Légende de l’image : Tractographie de la voie corticospinale superposée à la carte d’anisotropie fractionnelle montrant la décussation (croisée : rose et orange ; non croisée bleu) de la voie corticospinale chez un patient souffrant de la maladie congénitale des mouvements en miroir.
