Aller au contenu principal

Soit 34,00 après déduction fiscale de 66%

Je fais un don mensuel Je fais un don IFI
Recherche, Science & Santé

Paraplégie spastique héréditaire et SLA : des similitudes au niveau des lésions du système nerveux

Publié le : 01/04/2016 Temps de lecture : 1 min
image

Les paraplégies spastiques héréditaires représentent un groupe hétérogène de pathologies et partagent des similitudes cliniques avec d’autres maladies neurodégénératives, dont la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Pour la première fois, Khalid H. El Hachimi et ses collaborateurs, dans l’équipe d’Alexis Brice, ont montré des similitudes neuropathologiques (au niveau des lésions du système nerveux) entre la paraplégie spastique de type 11 et la SLA. Cette découverte va permettre aux cliniciens d’effectuer un diagnostic précis et précoce devant une SLA « atypique », via une recherche de mutation du gène SPG11. D’autre part, la compréhension des mécanismes impliqués dans ces pathologies ouvrent la voie au développement de nouvelles thérapeutiques ciblées.

Les paraplégies spastiques héréditaires représentent un groupe hétérogène de maladies sur les plans clinique, génétique et neuropathologique. La forme héréditaire autosomique récessive la plus fréquente est causée par une mutation du gène SPG11. Les signes cliniques s’installent progressivement et sont caractérisés par des troubles de la marche très invalidants dus à une raideur, ou spasticité, des membres inférieurs. Ce tableau clinique peut être compliqué par différents symptômes qui sont partagés avec d’autres maladies neurologiques comme la sclérose latérale amyotrophique, les neuropathies ou les ataxies cérébelleuses. Sur le plan physiopathologique, cette maladie est caractérisée par une dégénérescence du faisceau cortico-spinal (les neurones sont situés dans le cortex moteur et leurs axones se projettent vers la moelle épinière) qui contrôle la motricité volontaire.

Pour la première fois, Khalid H. El Hachimi et ses collaborateurs, dans l’équipe d’Alexis Brice, ont montré des similitudes neuropathologiques entre la paraplégie spastique de type 11 et la SLA. Grâce à l’étude de cerveaux post-mortem de patients, les chercheurs ont observé des lésions (ubiquitine et P62) au niveau de la moelle épinière et du bulbe rachidien similaires à celles rencontrées dans la SLA. Ces inclusions particulières dans motoneurones sont aussi associées à une accumulation de produits lipidiques. La protéine codée par le gène SPG11 appelée spatacsine est impliquée dans le transport vésiculaire, le transport axonal, la régulation de l’homéostasie calcique et dans le recyclage des lysosomes. La perte de fonction de la spatacsine entrainerait un défaut de recyclage des lysosomes et une accumulation intra neuronale de produits non dégradés qui pourrait être associée à la mort neuronale.

Ces travaux illustrent des similitudes neuropathologiques entre les paraplégies spastiques et la SLA et mettent en exergue le continuum physiopathologique de la dégénérescence des motoneurones. Ces résultats contribuent aussi à une meilleure compréhension des dérégulations lysosomales et pourraient ouvrir de nouvelles pistes pour le développement de solutions thérapeutiques.

Sources

https://academic.oup.com/brain/article/139/6/1723/1753693

D'autres actualités qui pourraient vous intéresser

Le cortex moteur
L’origine du syndrome de Lance-Adams enfin élucidée
Décrites pour la première fois il y a 60 ans, les myoclonies chroniques consécutives à une anoxie cérébrale sont aujourd’hui appelées « syndrome de Lance-Adams ». Il s’agit d’un trouble grave, dont les mécanismes étaient jusqu’alors peu connus...
16.06.2025 Recherche, Science & Santé
sequencage adn
Troubles du développement intellectuel : deux nouveaux gènes mis en cause
Une équipe de recherche internationale franco-allemande a identifié deux nouveaux gènes qui jouent un rôle dans l’apparition de troubles du développement intellectuel (TDI). Les chercheurs ont réussi à développer deux nouveaux types de tests pour...
11.06.2025 Recherche, Science & Santé
Tiré de New Theory of Colours de Mary Gartside, 1808
À l’origine de l’aphantasie : une altération de la connectivité cérébrale ?
Grâce à l’IRMf 7T, des chercheurs de l’Institut du Cerveau et de NeuroSpin, le centre de neuroimagerie du CEA, explorent pour la première fois à très haute résolution le substrat neuronal de l’imagerie visuelle. Leurs résultats, publiés [i] dans la...
06.06.2025 Recherche, Science & Santé
La Généreuse
« La Généreuse », une régate solidaire en faveur de la recherche sur la SLA
L’association La Généreuse, fondée par Laurent de Bernède, a pour mission de collecter des fonds pour soutenir des causes caritatives en organisant des événements sportifs et culturels. En 2025, elle a souhaité accompagner le combat d’Olivier Goy...
19.05.2025 Soutien
Le développement du cerveau a une part d’aléatoire
Le développement du cerveau a une part d’aléatoire
La personnalité de chacun résulte de facteurs génétiques et environnementaux mais pas seulement. Bassem Hassan et son équipe à l’Institut du Cerveau montrent comment chez la drosophile, l’individualité provient également de processus aléatoires...
07.05.2025 Recherche, Science & Santé
Un iceberg
La cohorte ICEBERG, 10 ans de mobilisation collective scientifique et médicale
La cohorte ICEBERG, initiée il y a 10 ans, s'intéresse à l'étude des facteurs prédictifs de l’apparition et de l’évolution de la Maladie de Parkinson.
04.04.2025 Recherche, Science & Santé
Voir toutes nos actualités