Une étude conduite par des chercheurs et cliniciens de l’Institut du Cerveau a identifié un nouveau biomarqueur précoce chez des individus asymptomatiques risquant de développer une dégénérescence fronto-temporale (DFT) ou une sclérose latérale amyotrophique (SLA), car porteurs d’une mutation spécifique.
L’identification de marqueurs précoces est clé dans de nombreuses maladies neurodégénératives pour la mise en place d’essais thérapeutiques. Agir tôt, idéalement avant l’apparition des symptômes, est essentiel dans ces maladies. Pour mesurer l’efficacité d’une thérapie alors que les symptômes ne sont pas encore présents, il est nécessaire d’avoir des marqueurs de l’évolution de la maladie.
Une première publication d’Isabelle Le Ber, Anne Bertrand et Olivier Colliot, parue en début d’année, avaient identifié les premiers marqueurs précoces de la DFT/SLA au sein de la cohorte PREVDEMALS, des individus asymptomatiques risquant de développer une dégénérescence fronto-temporale (DFT) ou une sclérose latérale amyotrophique (SLA), car porteurs de la mutation du gène c9orf72.
Dans la présente étude, les chercheurs ont utilisé un type spécifique d’IRM de diffusion permettant de distinguer différents types d’altérations dans le cerveau de ces personnes. Cette méthode d’imagerie nouvelle donne accès à la microstructure cérébrale, les neurones, les axones et les dendrites, et en particulier à la « densité de neurites », reflet de la quantité d’axones et de dendrites dans des régions spécifiques du cerveau.
Pour la première fois, les chercheurs sont parvenus à mesurer une réduction de la densité des neurites chez ces patients porteurs de la mutation du gène C9orf72. Ils montrent également que ce marqueur est plus sensible que les marqueurs standards d’imagerie précédemment identifiés.
Cette avancée est très importante pour cette pathologie mais a une implication pour l’étude des maladies neurodégénératives en général. Le marqueur que nous avons mis en évidence est lié à l’intégrité des tissus. Il mesure si les neurones ont déjà perdu des connexions. C’est un phénomène qu’on retrouve dans de nombreuses maladies neurodégénératives.
