Aller au contenu principal

Soit 34,00 après déduction fiscale de 66%

Je fais un don mensuel Je fais un don IFI
Recherche, Science & Santé

Découverte d'un gène dont les mutations entrainent un défaut isolé de développement du cerveau

Publié le : 01/03/2017 Temps de lecture : 1 min
gene

Des équipes AP-HP viennent de mettre en évidence le premier gène à l’origine d’un défaut de développement de la principale structure cérébrale responsable de la communication entre les deux hémisphères du cerveau. Ces travaux menés par Christel Depienne, chercheur dans l’équipe Institut du Cerveau – ICM « Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives », à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP, en collaboration avec le groupe de recherche clinique de Delphine Héron (Hôpital Pitié-Salpêtrière) et les équipes australiennes de Paul Lockhart (Melbourne) et Linda Richards (Brisbane), font l’objet d’une publication dans la revue Nature Genetics, le 27 février 2017.

Les deux hémisphères cérébraux sont reliés entre eux et communiquent grâce au corps calleux, une sorte de pont qui permet le passage des informations et participe aux processus de mémoire et apprentissage notamment. Il arrive que certaines personnes naissent sans corps calleux, ce que l’on appelle l’agénésie du corps calleux qui touche un nouveau-né sur 4 000. Il s’agit de l’anomalie cérébrale viable la plus fréquente.

Ce trouble du développement cérébral peut être associé à une déficience intellectuelle de sévérité variable, ou ne se manifester par quasiment aucun symptôme. La détection de cette malformation, est le plus souvent réalisée en période prénatale (échographie au cours du 2nd trimestre de grossesse). Elle constitue alors un véritable challenge pour prédire le devenir cognitif de l’enfant à naître. Dans d’autres cas (patients adultes ou n’ayant pas eu de suivi de grossesse), elle peut être découverte de manière fortuite lors d’un examen IRM réalisé pour une autre cause (bilan de migraine par exemple)

« La découverte du gène DCC nous permet de mieux comprendre les causes d’agénésie du corps calleux et le développement normal et pathologique du cerveau. Elle pourrait avoir un impact majeur dans le cadre du diagnostic prénatal, notamment en permettant de pronostiquer si l’enfant à naître va souffrir ou non d’une déficience intellectuelle ».

Dr Depienne

Christel Depienne et ses collaborateurs se sont intéressés à une certaine forme d’agénésie calleuse, l’agénésie calleuse isolée, sans déficience intellectuelle associée.

Leur étude, menée chez neuf familles différentes dont quatre avec des personnes atteintes sur plusieurs générations a mis en évidence, pour la première fois, des mutations d’un gène spécifique, le gène DCC, héritées de façon dominante.

La protéine codée par ce gène est un récepteur à la netrin 1 et joue un rôle clé dans le guidage axonal lors du développement cérébral. Elle permet aux axones, prolongements des neurones, de passer d’un côté du cerveau à l’autre et d’assurer ainsi la liaison entre les deux hémisphères.

Le gène DCC avait déjà été associé à une autre pathologie, celle des mouvements en miroir congénitaux, qui affecte la capacité des patients à effectuer un mouvement différent des deux mains.

D'autres actualités qui pourraient vous intéresser

Le cortex moteur
L’origine du syndrome de Lance-Adams enfin élucidée
Décrites pour la première fois il y a 60 ans, les myoclonies chroniques consécutives à une anoxie cérébrale sont aujourd’hui appelées « syndrome de Lance-Adams ». Il s’agit d’un trouble grave, dont les mécanismes étaient jusqu’alors peu connus...
16.06.2025 Recherche, Science & Santé
sequencage adn
Troubles du développement intellectuel : deux nouveaux gènes mis en cause
Une équipe de recherche internationale franco-allemande a identifié deux nouveaux gènes qui jouent un rôle dans l’apparition de troubles du développement intellectuel (TDI). Les chercheurs ont réussi à développer deux nouveaux types de tests pour...
11.06.2025 Recherche, Science & Santé
Tiré de New Theory of Colours de Mary Gartside, 1808
À l’origine de l’aphantasie : une altération de la connectivité cérébrale ?
Grâce à l’IRMf 7T, des chercheurs de l’Institut du Cerveau et de NeuroSpin, le centre de neuroimagerie du CEA, explorent pour la première fois à très haute résolution le substrat neuronal de l’imagerie visuelle. Leurs résultats, publiés [i] dans la...
06.06.2025 Recherche, Science & Santé
Le développement du cerveau a une part d’aléatoire
Le développement du cerveau a une part d’aléatoire
La personnalité de chacun résulte de facteurs génétiques et environnementaux mais pas seulement. Bassem Hassan et son équipe à l’Institut du Cerveau montrent comment chez la drosophile, l’individualité provient également de processus aléatoires...
07.05.2025 Recherche, Science & Santé
Analyse MERSCOPE
Épilepsies focales liées à des malformations cérébrales : de nouvelles pistes de traitement ?
Une étude menée par l’équipe de Stéphanie Baulac met en évidence des mutations somatiques dans divers types cellulaires chez des patients atteints de dysplasie corticale focale de type 2. Cette maladie cause des épilepsies pharmaco-résistantes dont...
30.04.2025 Recherche, Science & Santé
Un iceberg
La cohorte ICEBERG, 10 ans de mobilisation collective scientifique et médicale
La cohorte ICEBERG, initiée il y a 10 ans, s'intéresse à l'étude des facteurs prédictifs de l’apparition et de l’évolution de la Maladie de Parkinson.
04.04.2025 Recherche, Science & Santé
Voir toutes nos actualités