Les maladies à prions sont un groupe de maladies rares qui conduit à une dégénérescence fatale du système nerveux central, causée par l’agrégation pathologique de la protéine prion. 100 à 150 cas sont diagnostiqués tous les ans en France. La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est la forme la plus fréquente des maladies à prions chez l’homme avec 85% des cas diagnostiqués. Il n’existe à l’heure actuelle pas de traitements pour ces pathologies.
Les causes et les mécanismes biologiques des maladies à prions
Les maladies à prions sont des maladies neurodégénératives dans lesquels une protéine mal conformée, la protéine prion, s’accumule dans les neurones et conduit à leur mort. La caractéristique des protéines prions pathologies est d’entrainer modifier la conformation des protéines prions environnantes. Elles se propagent alors de proche en proche d’un neurone à l’autre.
Les symptômes et le diagnostic des maladies à prions
Les maladies à prions comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont caractérisées par une démence associée à divers troubles neurologiques comme une atteinte de la vision, des mouvements ou de l’équilibre. On distingue trois formes de maladie de Creutzfeldt-Jakob (MJC) : sporadique, dans laquelle l’origine est inconnue, héréditaire, due à une mutation du gène de la protéine prion, et acquise, comme la forme variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob liée à l’ingestion de dérivés bovins contaminés par une protéine prion anormale.
Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ne peut s’établir de façon formelle qu’après le décès du patient par l’examen des lésions cérébrales caractéristiques. Il ne peut donc se faire que sur la base des signes cliniques du patient. Dans le cas des formes génétiques, la recherche de mutations peut se faire par prélèvement sanguin.
Les traitements des maladies à prions
Il n’existe pas de traitements pour les maladies à prions. Des traitements symptomatiques peuvent être proposés. Une prise en charge médicale, psychologique et sociale est indispensable.
