La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est la forme la plus fréquente des maladies à prions chez l’homme. Il en existe 3 formes : sporadique, dans laquelle l’origine est inconnue, héréditaire, due à une mutation du gène de la protéine prion, et acquise, comme la forme variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob liée à l’ingestion de dérivés bovins contaminés par une protéine prion anormale.
Le diagnostic des maladies à prions
Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ne peut s’établir formellement qu’après le décès des patients, lors de l’examen post-mortem qui permet de révéler les lésions cérébrales caractéristiques de la maladie. Le diagnostic se base donc d’abord sur les signes cliniques et après avoir écarté d’autres pathologies aux symptômes similaires.
Dans le cas des formes génétiques, la recherche de mutation peut se faire par prélèvement sanguin avec le consentement éclairé de la personne. En cas d’une histoire familiale de la maladie, le diagnostic prénatal est possible.
À l’Institut du Cerveau
Stéphane Haïk, chef d’équipe à l’Institut du Cerveau et également coordonnateur du Centre national de référence des maladies à prions, cherche à développer des tests diagnostiques pour détecter la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Son équipe a participé à la mise au point d’un test biologique capable de détecter dans le sang le prion responsable de la forme variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ).
Plus d’information : https://institutducerveau-icm.org/fr/actualite/un-test-biologique-pour-detecter-la-maladie-de-creutzfeldt-jakob/
