La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est la forme la plus fréquente des maladies à prions chez l’homme. Il en existe 3 formes : sporadique, dans laquelle l’origine est inconnue, héréditaire, due à une mutation du gène de la protéine prion, et acquise, comme la forme variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob liée à l’ingestion de dérivés bovins contaminés par une protéine prion anormale.
Les symptômes des maladies à prions
Les symptômes des maladies à prions sont multiples. Le principal est une démence, c’est-à-dire une dégradation rapide des fonctions cognitives comme la mémoire et le langage, à laquelle s’ajoute divers symptômes neurologiques comme des myoclonies (secousses musculaires), des troubles de l’équilibre, de la vision ou encore de la coordination des mouvements. La maladie peut débuter par des troubles du sommeil ou de l’anxiété avant que les symptômes de démence n’apparaissent.
La forme sporadique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)
La forme sporadique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) débute en moyenne autour de 65 ans. La maladie évolue très rapidement, causant le décès après 6 mois en moyenne.
Les formes génétiques de maladies à prions
Parmi les formes héréditaires des maladies à prions, on distingue trois formes : la maladie de Creutzfeldt-Jakob génétique, le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (SGSS), l’Insomnie Fatale Familiale(IFF). Toutes trois sont dues à une mutation différente du même gène codant pour la protéine prion. L’évolution de ces formes est très variable, de quelques mois à quelques années.
Les symptômes peuvent varier sensiblement de ceux présentés ci-dessus. Si les symptômes de la MCJgénétique sont proches de la forme sporadique, le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker sera plutôt caractérisé par des atteintes du cervelet avec des symptômes d’ataxie, tandis que l’Insomnie Fatale Familiale se résume en premier lieu à des troubles du sommeil très sévères et intraitables, associés à des perturbations du système végétatif (rythme jour-nuit, troubles sphinctériens, cardio-respiratoires…).
Les formes acquises des maladies à prions
Les formes acquises sont peut-être les plus connus. En particulier, la forme variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Cette forme est apparue en 1996 au Royaume-Uni. Elle est liée à l’ingestion de dérivés bovins contaminés par une protéine prion anormale responsable de l’encéphalopathie spongiforme bovine. On la connait surtout sous le nom de « maladie de la vache folle ». La forme variante de MCJ touche principalement les jeunes adultes (environ 30 ans) et débute par des symptômes psychiatriques comme l’anxiété ou la dépression avant que n’apparaissent les signes neurologiques et enfin plus tardivement la démence. Elle évolue un peu plus lentement que la forme sporadique, sur environ 18 mois.
Il existe d’autres formes acquises de maladies à prions comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob dite iatrogène, c’est-à-dire transmise par accident lors d’une procédure thérapeutique. Cette forme a été surtout révélée dans les années 70-80 avec pour origine des greffes de cornée ou de dure-mère ou des traitements d’hormone de croissance, produite à l’époque à partir de glande hypophyse de personnes décédées. La durée d’incubation de cette forme est de 10 à 15 ans.
À l’Institut du Cerveau
Stéphane Haïk, chef d’équipe à l’Institut du Cerveau et également coordonnateur du Centre national de référence des maladies à prions, cherche à développer des tests diagnostiques pour détecter la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Son équipe a participé à la mise au point d’un test biologique capable de détecter dans le sang le prion responsable de la forme variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ).
Plus d’information : https://institutducerveau-icm.org/fr/actualite/un-test-biologique-pour-detecter-la-maladie-de-creutzfeldt-jakob/
