La maladie de Huntington se caractérise par une triade de symptômes : moteurs, psychiatriques et cognitifs. Les symptômes, de même que leur intensité et leur présentation, sont très variables d’un patient à l’autre. Les manifestations cliniques de la maladie apparaissent en général entre 30 et 50 ans, mais la maladie peut s’exprimer à tout âge, dès l’enfance ou à un âge avancé, avant 20 ans dans 10% des cas par exemple. Les symptômes moteurs sont les plus visibles et souvent les premiers identifiés mais des troubles cognitifs ou psychiatriques peuvent déjà être présents. Dans les formes précoces, avant 20 ans, la maladie se manifeste principalement par des troubles du comportement et de l’apprentissage.
La maladie de Huntington évolue en moyenne sur une période de 13 à 15 ans après le début des symptômes cliniques, bien que ce chiffre soit très variable d’un patient à l’autre, vers une démence sévère, une incapacité à marcher et à déglutir, et aboutie au décès de la personne.
Les symptômes moteurs
Le symptôme moteur le plus connu et le plus visible est la chorée. Il s’agit de mouvements anormaux brusques, saccadés et involontaires d’une ou plusieurs parties corps. Comme pour tous les mouvements involontaires, des facteurs externes comme le stress ou des émotions fortes peuvent aggraver les mouvements choréiques. D’autres symptômes moteurs existent comme des troubles de la posture, de la marche ou de l’équilibre. Les caractéristiques typiques sont une démarche saccadée, un visage grimaçant, une incapacité à bouger volontairement les yeux sans cligner des paupières ou avancer la tête. On observe également des troubles importants de la mastication et de la déglutition dans les formes plus avancées. Ces troubles s’aggravent avec l’évolution de la maladie, jusqu’à l’incapacité à effectuer certains mouvements comme s’habiller, se laver, de se déplacer seul, de se nourrir et même de communiquer, avec un fort retentissement sur l’autonomie des personnes.
Les symptômes cognitifs
Les atteintes cognitives de la maladie de Huntington sont multiples et touchent plus particulièrement les fonctions exécutives. Les patients présentent des difficultés de raisonnement, de planification, pour réaliser des tâches complexes ou plusieurs tâches en même temps, à organiser ses activités quotidiennes. Des troubles du langage, de la perception visuelle peuvent apparaitre et on observe souvent un ralentissement du traitement de l’information qui se traduit par un allongement du temps de réaction à une stimulation extérieure. Ce déclin cognitif aboutit généralement à une démence sévère dans les stades avancées de la maladie.
Les troubles psychiatriques et comportementaux sont très présents dans la maladie de Huntington et précédent souvent les symptômes moteurs. On retrouve le plus souvent de l’anxiété et de la dépression ainsi que l’apathie. Des états psychotiques avec des délires (dans 10% des cas), des hallucinations ou des troubles obsessionnels (plus de 15% des cas) apparentés à la schizophrénie, peuvent exister.
Autres symptômes
D’autres symptômes peuvent touchés les patients comme des troubles du sommeil, du rythme circadien (les processus biologiques se déroulant sur 24 heures comme le rythme veille-sommeil, la température corporelle ou la production hormonale), ou une perte de poids.
