Rendez-vous le 22 septembre de 9h45 à 12h00 pour découvrir comment les progrès en génétique transforment la compréhension, le diagnostic et la prise en charge des maladies neurologiques et psychiatriques. Nos chercheuses vous présenteront les fondamentaux de la génétique et l’importance de la recherche de mutations du génome en particulier dans les troubles du développement intellectuel.
Les études génétiques permettent d’identifier de nouvelles causes et de mieux comprendre les mécanismes biologiques à l’origine des maladies, ouvrant ainsi la voie à de nouvelles approches thérapeutiques. Elles contribuent également à détecter des anomalies héréditaires de l’ADN, favorisant un diagnostic plus précoce des patients et une optimisation de leur prise en charge. Au cours de cette Matinale, vous découvrirez les travaux de nos équipes et les bénéfi ces de leurs recherches pour les millions de personnes atteintes de maladies du cerveau.
Programme de la conférence
9h45 - Introduction
Accueil par un membre de la direction générale de l’Institut du Cerveau.
9h55 - La génétique expliquée : comprendre les mutations et comment on les étudie.
Par la Dr Solveig Heide, chercheuse et clinicienne au sein de l’équipe « Mosaïcisme génétique dans l’épilepsie et les troubles neurodéveloppementaux » à l’Institut du Cerveau, UF de Génétique Clinique (Département de Génétique Médicale), Responsable du Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » à l’Hôpital Pitié-Salpêtrière (AP-HP).
10h35 - Quel test génétique dans quelle situation ?
Par la Pr Alexandra Durr, professeure des universités et praticienne hospitalière en neurogénétique (Sorbonne Université, AP-HP), co-responsable de l’équipe « Développement et dysfonctionnement cérébral dans les maladies neurogénétiques » à l’Institut du Cerveau et coordinatrice du centre de référence maladies rares des maladies génétiques du système nerveux à l’Hôpital Pitié-Salpêtrière (AP-HP).
11h15 - Décrypter les troubles du neurodéveloppement : de la génomique aux organoïdes cérébraux.
Par la Dr Laïla El-Khattabi, maître de conférences des universités et praticienne hospitalière au département de génétique médicale de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière (AP-HP) et à la faculté de santé de Sorbonne Université, chercheuse au sein de l’équipe « Développement du cerveau » à l’Institut du Cerveau
Direct et replay
Accéder à la conférence en direct le mardi 22 septembre à partir de 9h45 ou au replay :
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