Comprendre en 2 minutes : la maladie d'Huntington

La maladie de Huntington : comprendre une pathologie neuropsychiatrique complexe

La maladie de Huntington est une pathologie rare qui touche le système nerveux et entraîne des conséquences neurologiques et psychiatriques. En France, cette maladie affecte environ 5 000 personnes, soit 1 à 10 personnes sur 100 000. Bien que la maladie de Huntington ait été identifiée depuis plusieurs décennies, elle reste encore largement incomprise, notamment en raison de ses symptômes variés et de son origine génétique spécifique. 

Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une maladie neurologique et psychiatrique qui affecte à la fois le mouvement, l'humeur et les fonctions cognitives. Elle a été longtemps désignée sous le nom de "chorée de Huntington" en raison des mouvements involontaires caractéristiques, appelés mouvements choréiques, qui sont l'un des signes les plus visibles de cette maladie. Cependant, les familles et les personnes affectées ont exprimé le besoin de souligner l’aspect global de cette pathologie, d'où le changement de nom pour "maladie de Huntington". En effet, cette maladie n'est pas limitée aux troubles moteurs et comporte également des manifestations psychiatriques et cognitives.

Les causes génétiques de la maladie de Huntington

La cause principale de la maladie de Huntington est une anomalie génétique. Elle résulte d’une mutation sur le gène HTT (Huntingtin), situé sur le chromosome 4. Chaque individu possède deux copies de ce gène, l’une héritée de chaque parent. Dans la maladie de Huntington, une répétition excessive d’une séquence d'ADN dans ce gène (une répétition de la séquence CAG) perturbe le bon fonctionnement du gène. Cette anomalie conduit à la production d'une protéine anormale, qui provoque des dommages dans les neurones du cerveau, affectant ainsi la coordination des mouvements, les fonctions cognitives et les comportements émotionnels.

Cette mutation génétique est héréditaire, ce qui signifie qu'une personne porteuse de la mutation HTT a 50 % de chances de transmettre la maladie à ses enfants. Cela explique pourquoi, souvent, plusieurs membres d’une même famille peuvent être touchés par la maladie. La maladie se développe généralement à l’âge adulte, entre 30 et 50 ans, mais les symptômes peuvent commencer plus tôt ou plus tard, selon les individus.

Les symptômes de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington entraîne des symptômes moteurs, psychiatriques et cognitifs. Ces symptômes varient d'un patient à l'autre, mais ils suivent généralement un processus évolutif et s'aggravent avec le temps.

Les symptômes moteurs : mouvements choréiques

Les mouvements choréiques sont des mouvements involontaires, rapides et irréguliers qui affectent généralement les bras, les jambes, le visage et le tronc. Ces mouvements peuvent rendre la marche difficile et affecter la capacité à accomplir des tâches quotidiennes. Les personnes touchées peuvent également souffrir de dysarthrie (troubles de la parole) et de dysphagie (difficultés à avaler).

Les symptômes psychiatriques : troubles de l’humeur

Les troubles psychiatriques sont également fréquents dans la maladie de Huntington. Les personnes malades peuvent développer une dépression, des anxiétés importantes, ainsi qu’un sentiment d’irritabilité ou d’agressivité. Ces changements émotionnels peuvent être très perturbants pour les personnes malades et leurs proches, et peuvent contribuer à une détérioration de la qualité de vie.

Les symptômes cognitifs : troubles de la mémoire et de l’empathie

Sur le plan cognitif, la maladie de Huntington peut affecter la mémoire, l’attention et la capacité à résoudre des problèmes. Les personnes malades peuvent également éprouver des difficultés avec la planification et la prise de décision. Une perte d’empathie et de capacité à comprendre les émotions des autres est souvent observée, ce qui peut rendre les interactions sociales particulièrement difficiles.

Le diagnostic de la maladie de Huntington

Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur une évaluation clinique détaillée, qui inclut l’observation des symptômes moteurs, psychiatriques et cognitifs. Cependant, la confirmation génétique est nécessaire pour poser un diagnostic définitif. Un test génétique permet de détecter la mutation du gène HTT et de confirmer la présence de la maladie.

Il est important de noter que le test génétique peut également être réalisé chez des individus qui n’ont pas encore développé les symptômes de la maladie, ce qui peut poser des dilemmes éthiques et psychologiques, notamment pour les personnes porteuses du gène mais qui n’ont pas encore développé la maladie. Ce test permet également de prédire l’évolution de la maladie, mais il ne permet pas de prévoir la rapidité de l’apparition des symptômes.

Les traitements de la maladie de Huntington

Actuellement, il n’existe pas de cure pour la maladie de Huntington. Les traitements disponibles visent principalement à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes malades. Pour les mouvements choréiques, des médicaments antipsychotiques peuvent être prescrits pour réduire les mouvements involontaires. Des antidépresseurs et des anxiolytiques sont également utilisés pour gérer les troubles psychiatriques, tels que la dépression et l’anxiété.

Cependant, ces traitements ne ralentissent pas la progression de la maladie elle-même. Ils permettent simplement de gérer les symptômes et d’aider les patients à mieux faire face aux défis quotidiens.

Recherche et nouvelles approches thérapeutiques

La recherche sur la maladie de Huntington a considérablement progressé ces dernières années, notamment grâce à des études menées dans des centres spécialisés comme l'Institut du Cerveau. Une des pistes les plus prometteuses est le ciblage de la cause génétique de la maladie. Les chercheuses et chercheurs explorent des approches innovantes, telles que l'édition génomique ou les thérapies géniques, pour corriger la mutation génétique à l’origine de la maladie avant même que les symptômes n’apparaissent.

Une autre direction de recherche se concentre sur la phase silencieuse de la maladie, c’est-à-dire la période avant l’apparition des symptômes cliniques. Comprendre les changements cérébraux qui se produisent dans cette phase pourrait permettre une intervention plus précoce et potentiellement retarder ou prévenir l’apparition des symptômes.