Le diagnostic de la paralysie supranucléaire progressive (PSP) est difficile et intervient souvent de façon tardive dans le processus de la maladie, en moyenne 3 ans après les 1ers symptômes. Le seul marqueur diagnostic fiable encore à ce jour, reste l’analyse biologique du tissu cérébral difficilement réalisable du vivant du patient. Il n’existe en effet pas de marqueur biologique fiable à 100%.
Les symptômes de la PSP
Néanmoins les signes cliniques (symptômes) présentés par le patient, associés à des tests neuropsychologiques, une imagerie cérébrale par IRM et un examen oculomoteur permettent d’orienter fortement le clinicien vers un diagnostic de PSP.
Dans les premières années de la maladie, les symptômes peuvent être similaires à ceux de la maladie de Parkinson, néanmoins des signes plus évocateurs rendent le diagnostic fortement probable. Les critères spécifiques sont les troubles oculomoteurs et les chutes en arrière dues à une instabilité posturale (retropulsions).
Les symptômes oculomoteurs sont très souvent caractérisés par une difficulté à bouger les yeux vers le haut ou vers le bas, à suivre des yeux un objet en mouvement. Les paupières supérieures peuvent se surélever et se rétracter ce qui entraine un facies particulier avec une expression d’étonnement ou d’yeux écarquillés. On observe aussi des contractures musculaires surtout au niveau de la nuque avec une difficulté à la flexion du cou et une posture de la tête en extension vers l’arrière (rétrocolis).
L’absence ou la non permanence de tremblements de repos permettent également de différencier une PSP d’une maladie de Parkinson.
A ce jour 5 formes différentes de paralysies supranucléaires progressives ont été identifiées, différentes par les signes cliniques présentés par les patients mais dues à des lésions cérébrales identiques. On parle de :
- PSP classique
- PSP-Parkinson (pas de chute ni de troubles oculomoteurs)
- PSP-PAGF (prédominance des difficultés de mouvement et de freezing)
- PSP-CBS (troubles des mouvements volontaires de la parole, perte d’équilibre chutes à répétition)
- PSP-APNF (troubles du langage sévères précoces et progressifs)
Outre les symptômes cliniques, le diagnostic probable de PSP repose sur 4 types d’examens :
- Les tests neuropsychologiques qui mettent en évidence des déficits de raisonnement, de jugement, d’attention, de mémoire et d’interprétation des informations reçues
- Une imagerie cérébrale morphologique qui permet de visualiser la perte neuronale (atrophie) de certaines zones du cerveau
- Une imagerie cérébrale fonctionnelle qui donne une évaluation de la perte de fonction due aux lésions en particulier dans la région frontale ou au niveau des noyaux de la base.
- Un enregistrement de mouvements oculaires qui quantifie la perte de mobilité verticale des yeux.
