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Imagerie cérébrale équipe Durr

Neurogénétique fondamentale et translationnelle

Alexandra DURR
Alexandra DURR

Pr (PU-PH, MD, PhD), Responsable d'équipe, PI, Sorbonne Université, AP-HP

Giovanni STEVANIN
Giovanni STEVANIN

PhD, Responsable d'équipe, PI, Sorbonne Université, AP-HP

Présentation de l'équipe

L’équipe "Neurogénétique fondamentale et translationnelle" s’intéresse à des maladies neurogénétiques, les dégénérescences spinocérébelleuses- DSC (les paraplégies spastiques et les ataxies cérébelleuses), les démences frontotemporales (DFT) et la maladie de Huntington.

Principales publications

Principales publications

 

  • Coarelli G, Heinzmann A, Ewenczyk C, Fischer C, Chupin M, Monin ML, Hurmic H, Calvas F, Calvas P, Goizet C, Thobois S, Anheim M, Nguyen K, Devos D, Verny C, Ricigliano VAG, Mangin JF, Brice A, Tezenas du Montcel S, Durr A. Safety and efficacy of riluzole in spinocerebellar ataxia type 2 in France (ATRIL): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2022 doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00457-9.
  • Kacher R, Lejeune FX, Noel S, Cazeneuve C, Brice A, Humbert S, Durr A. Propensity for somatic expansion increases over the course of life in Huntington disease. Elife 2021 doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00457-9
  • Barnat M, Capizzi M, Aparicio E, Boluda S, Wennagel D, Kacher R, Kassem R, Lenoir S, Agasse F, Braz B, Liu P, Ighil J, Tessier, Zeitlin S, Duyckaerts C, Dommergues M, Durr A, Humbert S. Huntington disease alters human neurodevelopment. Science 2020 doi.org/10.1126/science.aax3338
  • Boutry M, Branchu J, Lustrement C, Pujol C, Pernelle J, Matusiak R, Seyer A, Poirel M, Chu-Van E, Pierga A, Dobrenis K, Puche JP Caillaud C, Durr A, Brice A, Colsch B, Mochel F, El-Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Inhibition of lysosome membrane recycling causes accumulation of gangliosides that contribute to neurodegeneration. Cell Rep 2018, 23:3813-3826.
  • Bertrand A, Wen J, Rinaldi D, Houot M, Sayah S, Camuzat A, Fournier C, Fontanella S, Routier A, Couratier P, Pasquier F, Habert MO, Hannequin D, Martinaud O, Caroppo P, Levy R, Dubois B, Brice A, Durrleman S, Colliot O, Le Ber I. Predict to Prevent Frontotemporal Lobar Degeneration and Amyotrophic Lateral Sclerosis (PREV-DEMALS) Study Group. Early Cognitive, Structural, and Microstructural Changes in Presymptomatic C9orf72 Carriers Younger Than 40 Years. JAMA Neurol. 2018 Feb 1;75(2):236-245.
  • Parodi L, Fenu S, Barbier M, Banneau G, Duyckaerts C, Tezenas du Montcel S, Monin ML, Ait Said S, Guegan J, Tallaksen CME, Sablonniere B, Brice A, Stevanin G, Depienne C, Durr A; SPATAX network. Spastic paraplegia due to SPAST mutations is modified by the underlying mutation and sex. Brain. 2018 Dec 1;141(12):3331-3342.
  • Denora PS, Smets K, Zolfanelli F, Ceuterick-de-Groote C, Casali C, Deconinck T, Sieben A, Gonzales M, Zuchner S, Darios F, Peeters D, Brice A, Malandrini A, De Jonghe P, Santorelli FM, Stevanin G, Martin JJ, El-Hachimi K. Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions. Brain 2016, 139:1723-1734.
  • Coutelier M, Blesneac I, Monteil A, Monin ML, Ando K, Mundwiller E, Brusco A, Leber I, Anheim M, Castrioto A, Duyckaerts C, Brice A, Durr A, Lory P, Stevanin G. A recurrent mutation in CACNA1G alters Cav3.1 T-type calcium channel conduction and causes autosomal dominant cerebellar ataxia. Am J Hum Genet 2015, 97:726-737.

 

Team members

Alexandra DURR
Alexandra DURR

Pr (PU-PH, MD, PhD), Responsable d'équipe, PI, Sorbonne Université, AP-HP

Giovanni STEVANIN
Giovanni STEVANIN

PhD, Responsable d'équipe, PI, Sorbonne Université, AP-HP

Photo de Sandrine HUMBERT
Sandrine HUMBERT

Porteuse de projet, PhD, DR1, PI, INSERM

Photo de Frederic DARIOS
Frederic DARIOS

Porteur de projet, PhD, CR1, PI, INSERM

Photo d'Alexis BRICE
Alexis BRICE

Porteur de projet, MD, PU-PH, PI, Sorbonne Université, AP-HP

Photo de Stéphanie BOREL
Stéphanie BOREL

Maître de Conférences, PI

Photo de Morwena LATOUCHE
Morwena LATOUCHE

Porteuse de projet, PhD, MCU, PI, EPHE

Photo de Isabelle LE BER
Isabelle LE BER

Porteuse de projet, MD, PhD, PH, PI, Sorbonne Université, AP-HP

Photo de Mathieu BARBIER
Mathieu BARBIER

Postdoctorant, PhD, PI

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