Grâce à une collaboration internationale, les équipes d’Emmanuelle Huillard et de Marc Sanson à l’Institut du Cerveau – ICM ont identifié un nouveau gène impliqué dans le développement d’une forme agressive de cancer du cerveau.
Les équipes du Pr. Marc Sanson et d’Emmanuelle Huillard s’intéressent à la caractérisation génétique des tumeurs cérébrales et aux mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans la genèse de ces tumeurs.
En collaboration avec le Centre National du Génotypage (Paris), l’Institut pour la Recherche sur le Cancer (Londres), l’Université McGill (Montréal) et le réseau POLA coordonné par le Pr. Jean-Yves Delattre à l’Institut du Cerveau – ICM, les chercheurs ont découvert une mutation du gène TCF12 dans une forme agressive de cancer du cerveau, les oligodendrogliomes anaplasiques.
Cette étude a été réalisée sur la plus large population d’oligodendrogliomes jamais étudiée, par séquençage à haut débit de la totalité des gènes de 134 tumeurs.
En plus des mutations fréquentes déjà connues (IDH, CIC, FUBP1, promoteur de TERT), une mutation du gène TCF12 a été identifiée dans près de 10 % de ces tumeurs.
Ce gène TCF12 code pour un facteur de transcription dont l’activité est réduite en cas de mutation, ce qui aurait pour conséquence une diminution de l’expression de gènes suppresseurs de tumeurs, et serait associée à une plus grande agressivité de la tumeur.
Cette découverte ouvre une voie nouvelle dans la compréhension du développement de ces tumeurs et l’identification de leurs causes.
Cette approche donne l’espoir à plus long terme d’un traitement personnalisé pour chaque patient sur la base du profil génétique de sa tumeur.