La dystonie se caractérise par des contractions musculaires involontaires intermittentes ou prolongées, dans une ou plusieurs parties du corps qui aboutissent à long terme à des postures corporelles « anormales ». Les symptômes de cette maladie peuvent être atténués par différents traitements et le pronostic des patients reste favorable dans la plupart des cas. Aucun déficit cognitif no intellectuel n’est généralement associé aux mouvements anormaux, néanmoins le handicap moteur peut être à l’origine de souffrance psychologiques et conduit souvent à des difficultés d’adaptation sociale ou à des troubles anxieux.
Les symptômes de la dystonie
Les contractions musculaires anormales peuvent atteindre une ou plusieurs parties du corps.
Lorsque la dystonie touche une seule partie ou deux parties adjacentes du corps, on parle de dystonie focale ou segmentaire. Ce sont les dystonies les plus fréquentes.
L’âge moyen d’apparition de ces formes de dystonie est de 20 ans.
Au début de la maladie, les contractions ou spasmes peuvent être intermittentes ou n’apparaitre que lors d’un stress. Les spasmes peuvent dans un 1er temps que lors des mouvements. Au cours des l’évolution de la maladie, les contractions apparaissent même au repos et entrainent la déformation de la partie du corps concernée entrainant des douleurs et un handicap important.
Certaines contractions peuvent être déclenchées par certaines taches, on parle alors de dystonie spécifique à la tache ou dystonie de fonction.
La dystonie la plus fréquente est la dystonie cervicale qui affecte les muscles du cou.
Les contractions saccadées peuvent entrainer des torticolis, des latérocolis, des antérocolis ou des retrocolis.
La dystonie de fonction la plus fréquente concerne la main et le bras. Elle est aussi appelée crampe de l’écrivain (main) ou dystonie du musicien (doigts ou bouche) ou du golfeur (poignet) et est souvent due à une utilisation abusive de la partie du corps concernée.
Certains patients peuvent présenter une dysphonie spasmodique due à des spasmes des cordes vocales rendant le langage difficile, tremblotant saccadé et la voix rauque ou cassée.
Il arrive également que la dystonie touche les paupières entrainant au début de la maladie un clignement répété et involontaire et à la longue une fermeture totale des paupières ou blépharospasme. Les patients atteints de cette dystonie doivent bailler, chanter ou ouvrir la bouche pour garder les yeux ouverts.
Le syndrome de MEIGE est une dystonie segmentaire touchant à la fois la mâchoire et les paupières. Les patients présentent des clignements répétés des yeux et des grimaces caractéristiques dues au serrement de la mâchoire et des dents. Cette forme de dystonie débute généralement vers 50 ans.
Des formes plus graves et généralisées de dystonie touchent plusieurs parties du corps voire les quatre membres, empêchant la marche et l’utilisation des mains. Elles apparaissent le plus souvent chez l’enfant ou l’adolescent.
La dystonie généralisée primaire se manifeste dans l’enfance souvent par une torsion du pied vers l’intérieur (varus) et une flexion de la voute plantaire lors de la marche. Cette dystonie peut atteindre l’ensemble du corps au cours de l’évolution et aboutir à des déformations articulaires empêchant certains mouvements voire les déplacements.
La dystonie dopa-sensible atteint généralement une jambe dans un 1er temps provoquant chez l’enfant une marche sur la pointe des pieds. L’aggravation des symptômes de la dystonie au cours de la nuit, au repos est caractéristique de cette dystonie et certains enfants ne souffrent que de crampes musculaires après l’effort.
