La dystonie se caractérise par des contractions musculaires involontaires intermittentes ou prolongées, dans une ou plusieurs parties du corps qui aboutissent à long terme à des postures corporelles « anormales ». Les symptômes de cette maladie peuvent être atténués par différents traitements et le pronostic des patients reste favorable dans la plupart des cas. Aucun déficit cognitif no intellectuel n’est généralement associé aux mouvements anormaux, néanmoins le handicap moteur peut être à l’origine de souffrance psychologiques et conduit souvent à des difficultés d’adaptation sociale ou à des troubles anxieux.
Le diagnostic de la dystonie
Le diagnostic de la dystonie se fait principalement par examen clinique, c’est-à-dire par l’observation des symptômes par le neurologue. Le diagnostic différentiel est un vrai enjeu, car la dystonie est souvent confondue comme un symptôme d’autres pathologies ce qui peut être le cas pour les dystonies focales.
Si la dystonie est suspectée d’être la conséquence d’un autre trouble neurologique, l’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) peut permettre de poser le diagnostic.
Dans le cas des dystonies génétique un diagnostic génétique peut être nécessaire pour orienter le traitement de la dystonie.
