Speaker : Michael GREICIUS, Stanford medicine health care.
"Reaching for high-hanging fruit in Alzheimer’s disease genetics"
Alors que les études d'association de criblages anonymes du génome se multiplient dans la maladie d'Alzheimer, à mesure que la taille des échantillons augmente (> 1 million de sujets de nos jours), l'effet des nouveaux loci diminue généralement, avec un impact sur le risque de développer la maladie souvent inférieure à 5 %. Arrivé relativement tard dans le jeu, notre groupe se concentre sur différentes approches à la recherche de l'héritabilité manquante. Je présenterai ici certains de nos travaux sur l'APOE. L'exposé mettra en évidence certaines différences convaincantes dans le risque lié à l'APOE4 en fonction du sexe et de l'ascendance. Je passerai en revue certains de nos efforts pour identifier les variants qui interagissent avec l'APOE4. Enfin, j'examinerai les variants faux-sens rares entrainant une abscence ou une perte de fonction de l'APOE. En ce qui concerne les variants perte de fonction, en particulier, j'aborderai la question cruciale de savoir si l'effet de l'APOE4 sur le risque de développer la maladie d'Alzheimer est dû au dysfonctionnement de la protéine, comme dans le cas de l'APOE3 ou à un effet intrinsèquement toxique.
Animé par Nicolas VILLAIN, attention conférence en anglais à destination d'un public scientifique.
Si vous souhaitez rencontrer l'orateur, merci de nous contacter.
Lieu de la conférence
Rejoignez la conférence dans l'auditorium Edmond et Lily Safra à l'Institut du Cerveau
