Comprendre en 2 minutes : les dégénérescences fronto-temporales (DFT)

Les dégénérescences fronto-temporales : comprendre cette maladie neurodégénérative

Les dégénérescences fronto-temporales (DFT), parfois appelées dégénérescence lobaire fronto-temporale (anciennement connue sous le nom de la maladie de Pick), sont des pathologies cérébrales encore mal connues du grand public, mais qui, pourtant, affectent un nombre significatif de personnes. Ces maladies neurodégénératives sont particulièrement complexes et présentent des caractéristiques distinctes de la maladie d'Alzheimer, bien qu'elles soient souvent associées à des troubles du comportement et des fonctions cognitives.

Qu'est-ce que les dégénérescences fronto-temporales ?

Les dégénérescences fronto-temporales sont un ensemble de maladies cérébrales neurodégénératives qui affectent les régions antérieures et latérales du cerveau, plus précisément les lobes frontaux et temporaux. Ces zones sont responsables de fonctions essentielles telles que le comportement, la prise de décision, les émotions, le langage et la mémoire. Lorsque ces zones sont endommagées, cela entraîne des symptômes neurologiques et psychiatriques très spécifiques.

Un syndrome aux symptômes distincts

Les symptômes des DFT se distinguent de ceux de la maladie d'Alzheimer par leur nature et leur évolution. Tandis que la maladie d'Alzheimer se caractérise principalement par des troubles de la mémoire, les DFT provoquent des changements de comportement plus prononcés, ainsi que des difficultés cognitives et parfois des troubles du langage. Les patients présentent souvent une apathie, un manque de motivation, et un repli social marqué. Ils peuvent également manifester une désinhibition comportementale ou verbale, ce qui les amène à adopter des comportements inappropriés ou excessifs dans certaines situations.

Les troubles alimentaires, les comportements stéréotypés et ritualisés, ainsi que des difficultés à contrôler leurs émotions, sont également fréquemment observés chez les patients atteints de DFT. Ces symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre, mais tous ont en commun des signes de détérioration des fonctions sociales et émotionnelles, qui altèrent considérablement la qualité de vie.

Les causes des dégénérescences fronto-temporales

Des accumulations protéiques anormales

Les dégénérescences fronto-temporales sont causées par des accumulations anormales de protéines dans les neurones. La forme la plus fréquente de cette pathologie est associée à une accumulation de la protéine TDP43, observée dans environ 60% des cas. Cette accumulation perturbe le fonctionnement normal des cellules nerveuses et conduit progressivement à leur mort.

Dans des formes plus rares de DFT, on peut également observer l'accumulation de la protéine Tau, ou encore de la protéine Fus, mais ces formes sont beaucoup moins fréquentes. Les raisons pour lesquelles ces protéines s'accumulent restent en grande partie un mystère. Cependant, des études récentes ont permis d'identifier certaines causes génétiques susceptibles de favoriser l'apparition des DFT.

L'origine génomique : une explication partielle

Environ un tiers des patientes et des patients atteints de dégénérescence fronto-temporale présentent des antécédents familiaux de la maladie, ce qui suggère une forte composante génétique. Actuellement, les chercheurs et les chercheuses ont identifié une vingtaine de gènes impliqués dans ces formes familiales de la pathologie. Les mutations génétiques peuvent être responsables de l'accumulation des protéines TDP43, Tau ou FUS dans les neurones, accélérant ainsi le processus dégénératif.

Cependant, il est important de noter que dans de nombreux cas, les DFT peuvent se développer sans qu'il y ait de facteurs génétiques clairs, ce qui rend la maladie encore plus complexe à étudier et à traiter.

Le diagnostic des dégénérescences fronto-temporales

Le diagnostic des dégénérescences fronto-temporales repose sur l'observation des symptômes cliniques, mais également sur des examens neurologiques et neuroimagerie. Un scanner ou une IRM du cerveau peut permettre de détecter les lésions cérébrales caractéristiques de la maladie. De plus, des tests neuropsychologiques sont souvent utilisés pour évaluer les fonctions cognitives, comportementales et émotionnelles du patient.

Étant donné que les symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres troubles psychiatriques ou neurodégénératifs, il est essentiel de poser un diagnostic précis et de différencier les DFT de pathologies telles que la maladie d'Alzheimer ou des troubles du comportement liés à d'autres causes neurologiques.

Le traitement des dégénérescences fronto-temporales

Absence de traitement curatif

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour les dégénérescences fronto-temporales, qu'elles soient génétiques ou non. Les traitements disponibles visent principalement à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Par exemple, certaines molécules utilisées pour traiter d'autres maladies neurodégénératives, comme la maladie d'Alzheimer, peuvent être adaptées pour les patients atteints de DFT. Cependant, ces traitements ne stoppent pas la progression de la maladie.

Stimuler la cognition et le langage

Des approches non médicamenteuses peuvent également être utilisées pour améliorer les fonctions cognitives et langagières des patients. La stimulation cognitive et les séances d'orthophonie sont des outils essentiels pour aider les patients à maintenir un certain niveau de communication et d'autonomie dans leurs activités quotidiennes. Ces thérapies peuvent apporter un réel soutien aux patients et à leurs proches.

Le soutien psychologique pour les patients et les aidants

Les dégénérescences fronto-temporales affectent profondément non seulement les patients, mais aussi leurs familles et leurs proches. Il est donc crucial de fournir un soutien psychologique aux patients, ainsi qu'aux aidants familiaux. Le recours à des psychologues et à des associations de patients, telles que l’association France DFT, permet de mieux comprendre la maladie et d’aider les familles à faire face aux défis émotionnels liés à la prise en charge d'un proche atteint de DFT.

Les perspectives de recherche et d'avenir

Depuis quelques années, des avancées significatives sont réalisées dans la compréhension des dégénérescences fronto-temporales, notamment en ce qui concerne les formes génétiques de la maladie. Les essais thérapeutiques ciblant spécifiquement ces formes génétiques ouvrent de nouvelles perspectives de traitement et apportent un espoir considérable aux patients et à leurs familles. Les chercheurs poursuivent leurs travaux pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents des DFT et pour développer des traitements plus efficaces.