Biographie
Éric Leguern est titulaire d’un doctorat de médecine (1990), et d’une thèse de sciences de l’Université Paris V (1991). Il est professeur de génétique médicale et praticien hospitalier au sein du département de génétique de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Il y est responsable du laboratoire de neurogénétique moléculaire et cellulaire. Il est également membre de plusieurs comités scientifiques et sociétés, notamment de la European Academy of Sciences, de l’American Association of Neurology, de la Société Française de Neurologie et de l’Association Nationale des Praticiens en Génétique Moléculaire.
Travaux de recherche
Eric LEGUERN s’intéresse aux encéphalopathies épileptiques et aux épilepsies généralisées génétiques:
- Caractériser les mécanismes physiopathologiques des encéphalopathies épileptiques HCN-1 en identifiant de nouvelles causes génétiques aux encéphalopathies épileptiques associées à la fièvre.
- Comprendre comment les mutations dans plusieurs protéines présynaptiques entraînent des épilepsies généralisées.
Principales publications
Nava C, Dalle C, Rastetter A, Striano P, de Kovel CG, Nabbout R, Cancès C, Ville D, Brilstra EH, Gobbi G, Raffo E, Bouteiller D, Marie Y, Trouillard O, Robbiano A, Keren B, Agher D, Roze E, Lesage S, Nicolas A, Brice A, Baulac M, Vogt C, El Hajj N, Schneider E, Suls A, Weckhuysen S, Gormley P, Lehesjoki AE, De Jonghe P, Helbig I, Baulac S, Zara F, Koeleman BP; EuroEPINOMICS RES Consortium, Haaf T, LeGuern E, Depienne C (2014). De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy. Nat Genet. Jun;46(6):640-5.