BALDASSARI Sara

Biographie

Sara Baldassari est chercheuse INSERM (chargée de recherche, CRCN) au sein de l’équipe MOSAIC à l’ICM à Paris depuis octobre 2021 et responsable scientifique de la plateforme iGenSeq de l’ICM depuis janvier 2025. Elle a obtenu un doctorat en Sciences Biomédicales et Oncologie (parcours Génétique Humaine) de l’Université de Turin (Italie) en 2017, suivi d’un post-doctorat à l’ICM entre 2017 et 2021 dans l’équipe de Stéphanie Baulac. Elle a obtenu le titre de Habilitation à Diriger des Recherches de Sorbonne Université en 2025.

Ses travaux de recherche portent sur les bases génétiques des épilepsies, en particulier les formes associées à des malformations corticales du développement et aux mutations somatiques.

Elle participe activement à l’encadrement de jeunes chercheurs et à la coordination de projets de recherche collaboratifs. Elle est co-auteure de plusieurs publications dans des revues scientifiques internationales de référence.

Travaux de recherche

Au cours des dernières années à l’Institut du Cerveau, Sara Baldassari a concentré ses recherches sur les mécanismes pathogéniques des malformations cérébrales épileptogènes, en particulier la dysplasie corticale focale de type II (FCDII) et la MOGHE. Elle a contribué à la mise en évidence du rôle clé des mutations somatiques activant la voie mTOR dans la FCDII,

ainsi qu’à la découverte de défauts de glycosylation liés à des mutations de SLC35A2 dans la MOGHE.

Son approche repose sur l’utilisation de technologies de pointe, telles que le génotypage et la transcriptomique à cellule unique, la transcriptomique spatiale, ainsi que des modèles cellulaires et animaux. Elle développe actuellement une ligne de recherche translationnelle centrée sur les anomalies de la glycosylation en mosaïque somatique pendant le développement cérébral, avec pour objectif d’identifier les mécanismes cellulaires sous-jacents et de favoriser l’émergence de nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques.

Intérêts : mosaïcisme cérébral, épilepsie, génétique, mTOR, glycosylation, MOGHE, approches multiomiques.

1. Baldassari S, Klingler E, Gomez Teijeiro L, Doladilhe M, Raoux C, Roig Puiggros S, Bizzotto S, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon J and Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling in focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972.
2. Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmüller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136.
3. Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmüller G, Adle-Biassette H, Baldassari S*, Baulac S*. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174
4. Gozzelino L*, Kochlamazashvili G*, Baldassari S*, Mackintosh AI, Licchetta L, Iovino E, Liu YC, Bennett CA, Bennett MF, Damiano JA, Zsurka G, Marconi C, Giangregorio T, Magini P, Kuijpers M, Maritzen T, Norata GD, Baulac S, Canafoglia L, Seri M, Tinuper P, Scheffer IE, Bahlo M, Berkovic SF, Hildebrand MS, Kunz WS, Giordano L, Bisulli F, Martini M, Haucke V, Hirsch E, Pippucci T. Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy. Brain. 2022 145 (7), 2313-2331
5. Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmüller G, Chipaux M, and Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathologica. 2019, Dec;138(6):885-900.