La sœur d’Agnès, 8 ans, est atteinte d’un trouble du neurodéveloppement, une maladie qu’elle a depuis la naissance. Solveig Heide-Guihard, médecin et chercheuse à l’Institut du Cerveau, lui explique comment fonctionne la génétique et l’hérédité et ce qu’elle peut faire pour aider sa sœur.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie génétique est liée à une modification dans les gènes. Les gènes peuvent être comparés à un immense livre d’instructions qui contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement de notre organisme.
Ces instructions sont écrites à partir de quatre lettres seulement : A, T, G et C. Elles permettent à notre corps de fabriquer les protéines indispensables à son fonctionnement.
La plupart du temps, ces informations sont correctement transmises. Mais il arrive parfois qu’une modification apparaisse dans un gène. Une lettre peut être remplacée, supprimée ou ajoutée. Dans de nombreux cas, cette différence n’a aucune conséquence. Cependant, certaines modifications peuvent perturber le fonctionnement d’un organe ou le développement de certaines parties du corps, notamment du cerveau.
C’est dans ce contexte que peut apparaître une maladie génétique.
Quand une maladie génétique affecte le développement du cerveau
Certaines maladies génétiques ont un impact sur le développement cérébral. Elles peuvent entraîner ce que les médecins appellent des troubles du neurodéveloppement.
Le cerveau joue un rôle central dans l’apprentissage, la communication, la mémoire ou encore le raisonnement. Lorsqu’un gène impliqué dans son développement fonctionne différemment, certaines capacités peuvent se développer plus lentement.
Un enfant concerné peut alors rencontrer des difficultés pour apprendre à lire, à écrire, à compter ou à communiquer. Cela ne signifie pas qu’il ne peut pas apprendre. Au contraire, il continue à progresser, mais selon un rythme qui lui est propre.
Chaque enfant possède ses forces, ses compétences et sa personnalité. Une maladie génétique ne définit pas la totalité d’une personne. Elle représente seulement une partie de son histoire et de son parcours.
Les parents sont-ils responsables ?
Face à l’annonce d’une maladie génétique, de nombreuses familles se demandent si elles ont commis une erreur ou si elles auraient pu empêcher la maladie d’apparaître.
La réponse est non.
Dans de nombreux cas, les maladies génétiques surviennent de manière spontanée. On peut les comparer à une petite erreur qui se produit lors de la copie d’un texte. Cette modification apparaît sans que personne ne puisse la prévoir ou la contrôler.
Les parents ne sont donc pas responsables de cette situation. Cette réalité est importante à rappeler, car le sentiment de culpabilité est fréquent au sein des familles confrontées à une maladie génétique.
Les chercheurs et les médecins travaillent justement à comprendre pourquoi certaines modifications génétiques apparaissent et comment elles influencent le développement de l’organisme.
Une maladie génétique est-elle forcément héréditaire ?
C’est probablement l’une des questions les plus fréquentes. Beaucoup de personnes pensent qu’une maladie génétique est nécessairement transmise de génération en génération.
En réalité, les situations sont beaucoup plus variées.
Certaines maladies génétiques apparaissent chez un enfant avant sa naissance sans être présentes chez les autres membres de la famille. Dans ce cas, il s’agit d’une modification génétique survenue de manière spontanée.
D’autres maladies peuvent effectivement être transmises au sein d’une famille. Les mécanismes de transmission sont alors plus complexes et dépendent du gène concerné.
C’est pourquoi les médecins généticiens réalisent parfois des examens spécifiques afin de comprendre précisément l’origine de la maladie et d’évaluer les éventuels risques pour les autres membres de la famille.
Ainsi, lorsqu’un enfant est atteint d’une maladie génétique, cela ne signifie pas automatiquement que ses frères et sœurs développeront la même pathologie.
Une maladie génétique n’est pas contagieuse
Contrairement à certaines maladies infectieuses, une maladie génétique ne peut pas être transmise par contact.
On ne peut pas l’attraper en partageant un repas, en jouant ensemble ou en vivant sous le même toit. Elle n’est pas provoquée par un virus ou une bactérie.
Les maladies génétiques sont présentes dès la naissance, car elles sont liées à l’information génétique contenue dans les cellules de l’organisme.
Cette distinction est essentielle pour lutter contre certaines idées reçues et éviter les peurs injustifiées.
Le rôle essentiel de l’entourage
Lorsqu’un enfant est atteint d’une maladie génétique, le soutien de son entourage joue un rôle majeur dans son développement et son bien-être.
Les frères et sœurs occupent souvent une place particulière. Partager des activités, jouer ensemble, encourager les progrès ou simplement passer du temps en famille contribue à renforcer la confiance et l’épanouissement de l’enfant.
Même lorsque les apprentissages sont plus difficiles, les besoins fondamentaux restent les mêmes : être aimé, respecté, encouragé et intégré dans la vie familiale.
Les liens affectifs constituent une ressource précieuse pour tous les enfants, qu’ils soient ou non confrontés à une maladie génétique.
Mieux comprendre les maladies génétiques grâce à la recherche
À l’Institut du Cerveau, les chercheurs étudient les mécanismes génétiques impliqués dans le développement du cerveau. Leur objectif est de mieux comprendre l’origine des troubles du neurodéveloppement et d’identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.
Chaque découverte permet d’améliorer le diagnostic, l’accompagnement des familles et, à terme, le développement de traitements innovants.
Comprendre ce qu’est une maladie génétique aide également à mieux appréhender les différences et à porter un regard plus juste sur les personnes concernées. Derrière chaque diagnostic se trouve avant tout un enfant, avec ses talents, sa personnalité et son potentiel.