BAULAC Stéphanie

Biographie

Stéphanie Baulac est responsable de l'équipe "MOSAIC : Mosaïcisme Génétique dans l'Épilepsie et les Troubles Neurodéveloppementaux" à l'Institut du Cerveau (ICM) à Paris. Directrice de recherche INSERM (DR1), elle a obtenu un doctorat en neurogénétique de l'Université Paris Cité en 2001, suivi d'un post-doctorat à Harvard Medical School (2002-2005) et d'un séjour de recherche à l'Université de Kyoto au Japon (2009-2010).

Sa carrière a été distinguée par de nombreux prix prestigieux : le Prix Valérie Chamaillard de la Fondation française pour la recherche sur l'épilepsie (2014), une bourse ERC consolidator (2016), le Prix Michael - prix international en épileptologie (2019), le Prix Camille Woringer de la FRM (2019), le Grand Prix Robert Debré pour la recherche médicale (2019), et le Prix Lamonica de Neurologie de l'Académie des Sciences (2024).

Elle est membre du conseil scientifique de la LFCE (Ligue française contre l'épilepsie), de la Fondation Française pour la Recherche en Épilepsie (FFRE).

Avec plus de 125 publications et plus de 12 500 citations, ses travaux de recherche ont contribué de façon significative à la compréhension des mécanismes génétiques des épilepsies, notamment à travers la découverte de mutations dans des gènes de la voie de signalisation mTOR.

Travaux de recherche

L'équipe dirigée par Stéphanie BAULAC se concentre sur les épilepsies focales associées aux malformations du développement cortical causées par des mutations dans les gènes de la voie mTOR. Ses travaux s'appuient sur une approche translationnelle allant de la génétique aux modèles expérimentaux.

Les objectifs majeurs de l'équipe sont:

• Identifier le rôle des mutations somatiques cérébrales dans les épilepsies avec malformations corticales, notamment par des analyses génétiques de tissus épileptiques réséqués.
• Modéliser l'effet des mutations à l'aide d'organoïdes corticaux dérivés d'iPSC de patients pour comprendre les mécanismes pathogéniques au niveau cellulaire.
• Étudier comment les mutations des gènes de la voie mTOR altèrent le développement cortical et contribuent à l'épileptogénèse via des modèles murins, tout en explorant de nouvelles approches thérapeutiques ciblées.

Ces recherches visent ultimement à développer des traitements personnalisés pour les patients atteints d'épilepsies associées aux malformations corticales.

Principales publications

2025

Baldassari S, Klingler E, Gomez Teijeiro L, Doladilhe M, Raoux C, Roig Puiggros S, Bizzotto S, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon J and Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling in focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025. doi.org/10.1038/s41593-025-01936-z.

2024

Boßelmann, C.M., Leu, C., Brünger, T. Hoffmann L, Baldassari S, …, Baulac S, et al. Analysis of 1386 epileptogenic brain lesions reveals association with DYRK1A and EGFR. Nat Commun 15, 10429 (2024).

Ribierre T, Bacq A, Baldassari S, Maletic M, Roussel D, Donneger F, Doladilhe M, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmüller G, Chipaux M, Poncer JC and Baulac S. Targeting pathogenic cells reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2.

2023

Okoh J, Mays J, Bacq A, Chen C, Imambeyev K, Zhou H, Jafar-Nejad P, Noebels J, Baulac S and Costa-Mattioli M. Targeted suppression of mTORC2 reduces seizures across models of epilepsy. Nat Commun. 2023 Nov 14;14(1):7364. doi: 10.1038/s41467-023-42922-y. 

Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmüller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174.

Chung C, Yang X, Bae T , Vong K, Mittal S , Conti V, Guerrini R, Devinsky O, Wilson A. Silva Jr 18, Helio R. Machado 7, Mathern G , Abyzov A, Baldassari S, Baulac S, Focal Cortical Dysplasia Neurogenetics Consortium &, Brain Somatic Mosaicism Network  and Gleeson J. Comprehensive multiomic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development. Nat Genet. 2023 Feb;55(2):209-220. doi: 10.1038/s41588-022-01276-9

2021

Kim S*, Baldassari S*, Sim NS, Chipaux M, Dorfmüller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH and Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Annals of Neurology 2021. Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080.

Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmüller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I and Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3 . 

2019

Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmüller G, Chipaux M, and Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5.

2018

Ribierre T, Deleuze C, Bacq A, Baldassari S, Marsan E, Chipaux M, Muraca G, Roussel D, Navarro V, Leguern E, Miles R and Baulac S. Second-hit mosaic mutation in mTORC1 repressor DEPDC5 causes focal cortical dysplasia-associated epilepsy. Journal of Clinical Investigation 2018. Jun 1;128(6):2452-2458. doi: 10.1172/JCI99384.