Stéphanie BAULAC

Biographie

Stéphanie Baulac est co-responsable de l'équipe "Génétique et physiopathologie de l'épilepsie". Elle a reçu un M.Sc. en génétique humaine en 1998 et un doctorat en neurogénétique de l'Université Paris V René Descartes en 2001. Elle a reçu en 2014 le Prix Valérie Chamaillard, prix de la Fondation française pour la recherche sur l'épilepsie. En 2016, elle est lauréate d’une bourse ERC consolidator. Au sein de l’Institut du Cerveau, elle est la responsable scientifique de la plateforme de iGenSeq (séquençage et génotypage). Stéphanie est membre du conseil administratif et scientifique de la LFCE (Ligue française contre l’épilepsie) depuis 2012. En 2019, elle a reçu le prix international en épileptologie « Michael Prize » (prix partagé avec B. Frauscher).

Travaux de recherche

L’équipe dirigée par Stéphanie BAULAC s’intéresse aux épilepsies focales associées aux malformations du développement cortical causées par des mutations dans les gènes d la voie de signalisation mTOR. Les 3 objectifs majeurs de l’équipe sont:

• Évaluer le rôle et l'origine des mutations somatiques cérébrales dans les épilepsies avec malformations du développement cortical.
• Étudier l'effet des mutations à l'aide des iPSC des patients

Comprendre comment les mutations des gènes de la voie mTOR contribuent à l'épileptogénèse et aux crises d'épilepsie à l'aide de modèles murins (modèles d'électroporation in utero et knockouts).

Principales publications

• Chung C, Yang X, Bae T , Vong K, Mittal S , Conti V, Guerrini R, Devinsky O, Wilson A. Silva Jr 18, Helio R. Machado 7, Mathern G , Abyzov A, Baldassari S, Baulac S, Focal Cortical Dysplasia Neurogenetics Consortium &, Brain Somatic Mosaicism Network  and Gleeson J. (2023) Comprehensive multiomic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development.Nat Genet. 2023 Feb;55(2):209-220.
• Bacq A, Roussel D, Bonduelle T, Zagaglia S, Maletic M, Ribierre T, Adle-Biassette H, Marchal C, Jennesson M, An I, Picard F, Navarro V, Sisodiya S and Baulac. (2022) Cardiac investigations in sudden unexpected death in DEPDC5-related epilepsy.Annals of Neurology 2022 Jan;91(1):101-116.
• Lee WS, Baldassari S, Stephenson S, Lockhart P, Baulac S * and Leventer RJ*. (2022) Cortical dysplasia and the mTOR pathway: how the study of human brain tissue has led to insights into epileptogenesis.International Journal of Molecular Sciences 2022 Jan 25;23(3):1344 doi: 10.3390/ijms23031344.
• Baldassari S and Baulac S. (2022). Genetics of FCD: an emerging scenario; Book Chapter in « Focal Cortical Dysplasias: New Advances for Curing Epilepsy”, edited by Francine Chassoux and Andres Luis Fernandes Palmini (2022). John Libbey edition.
• Blümcke I, Budday S, Poduri A, Lal D, Kobow K and Baulac S. (2021) Neocortical development and epilepsy: insights from focal cortical dysplasia and brain tumours.Lancet Neurology 2021 Nov;20(11):943-955.
• Kim S*, Baldassari S*, Sim NS, Chipaux M, Dorfmüller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH and Baulac S. (2021) Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients.Annals of Neurology Jun;89(6):1248-1252.
• De Fusco A, Cerullo MS, Marte A, Michetti C, Romei A, Castroflorio E, Baulac S, Benfenati F (2020). Acute knockdown of Depdc5 leads to synaptic defects in mTOR-related epileptogenesis.Neurobiol of Disease. 2020;104822. doi: 10.1016/j.nbd.2020.104822.
• Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmüller G, Chipaux M, and Baulac S. (2019) Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study.Acta Neuropathol 2019 Dec;138(6):885-900.
• Ribierre T, Deleuze C, Bacq A, Baldassari S, Marsan E, Chipaux M, Muraca G, Roussel D, Navarro V, Leguern E, Miles R and Baulac S (2018). Second-hit mosaic mutation in mTORC1 repressor DEPDC5 causes focal cortical dysplasia-associated epilepsy.Journal of Clinical Investigation, Jun 1;128(6):2452-2458.
• Baulac S, Ishida S, Marsan E, Miquel C, Biraben A, Nguyen DK, Nordli D, Cossette P, Nguyen S, Lambrecq V, Vlaicu M, Daniau M, Bielle F, Andermann E, Andermann F, Leguern E, Chassoux F, Picard F (2015). Familial focal epilepsy with focal cortical dysplasia due to DEPDC5 mutations.Ann Neurol. Apr; 77(4): 675-83. Highlighted as Best Advances of 2015 by the Neurology Today Editorial Advisory Board.
• Ishida S, Picard F, Rudolf G, Noé E, Achaz G, Thomas P, Genton P, Mundwiller E, Wolff M, Marescaux C, Miles R, Baulac M, Hirsch E, Leguern E and Baulac S (2013). Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies. Nat Genet,Apr 26; 45(5): 552-5.