Le samedi 29 mars, l'Institut du Cerveau et l'association "Vaincre les maladies lysosomales" (VML) organisent une journée d'échanges consacrée aux avancées de la recherche sur la maladie de Sanfilippo (MPS III). Cet événement unique réunira à l'Institut du Cerveau des expertes et experts internationaux impliqués dans les progrès de la thérapie génique et d'autres approches innovantes. Une occasion inestimable pour les familles et les professionnel·les de santé de s'informer et d'échanger avec les chercheurs et les chercheuses au cœur de ces projets. Les préinscriptions sont obligatoires.
La maladie de Sanfilippo : une pathologie rare et sévère
La maladie de Sanfilippo, ou mucopolysaccharidose de type III (MPS III), est une maladie lysosomale rare, d'origine génétique. Elle affecte principalement le système nerveux central, entraînant une dégradation progressive des fonctions cognitives et motrices chez l'enfant. Cette pathologie est due à un déficit enzymatique qui empêche l'élimination de certaines substances toxiques (les glycosaminoglycanes), conduisant à leur accumulation dans les cellules du cerveau.
Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 6 ans, avec des troubles du comportement, un retard de développement, puis une perte progressive des acquis. Malheureusement, il n'existe à ce jour aucun traitement curatif, mais la recherche avance à grands pas.
Une journée pour découvrir les avancées scientifiques
Lors de cette journée, plusieurs scientifiques de renommée mondiale présenteront leurs travaux et les progrès récents dans la lutte contre la maladie de Sanfilippo. Parmi eux :
- Pr Jérôme Ausseil, du laboratoire de biochimie du CHU de Toulouse, spécialiste des thérapies innovantes appliquées aux maladies lysosomales ;
- Dr Françoise Piguet, chercheuse à l'Institut du Cerveau, impliquée dans le développement de thérapie génique ;
- Dr Patricia Dubot, de l'hôpital Sainte-Justine à Montréal, qui travaille sur des traitements par voie nasale, facilitant le passage des molécules au cerveau ;
- Dr Steve Grey, conseiller scientifique chez Phoenix Nest aux États-Unis, expert en thérapie génique appliquée aux MPS III.
Thérapie génique et traitements innovants au cœur des discussions
L'un des axes majeurs de la journée portera sur les progrès de la thérapie génique pour la maladie de Sanfilippo. Les programmes en cours, concernant les formes MPS III A, B et C, suscitent de grands espoirs. Cette approche consiste à introduire une copie fonctionnelle du gène déficient afin de restaurer l'activité enzymatique et ralentir la progression de la maladie.
Outre la thérapie génique, d'autres stratégies seront évoquées, notamment :
- Le traitement de la neuro-inflammation, un mécanisme clé dans l'aggravation des symptômes de la MPS III.
- L'administration par voie nasale de certaines thérapies, permettant un meilleur accès aux cellules du cerveau.
Un événement ouvert à toutes et à tous
Cette journée se déroulera de 10h00 à 17h30 et s'adresse à un large public : familles concernées par la maladie de Sanfilippo, professionnel·les de santé, adhérents de VML ou non. L'objectif est de favoriser les échanges entre les chercheur·ses et les participant·es, de permettre aux familles de poser leurs questions directement aux experts et d'offrir une vision complète des espoirs thérapeutiques en développement.
Cet événement est une opportunité unique de comprendre les défis scientifiques et médicaux que représente la maladie de Sanfilippo, mais aussi d'entrevoir des perspectives concrètes d'avenir grâce à la recherche.
