Speaker : Gaia Novarino, Institute Of Science And Technology Austria
"De la cellule aux systèmes : s'orienter dans le paysage complexe des troubles du spectre autistique"
Les troubles du spectre autistique (TSA) constituent un ensemble hétérogène de troubles d’origine génétique. Bien que des études génétiques aient permis d’identifier de nombreux gènes associés à un risque de TSA au cours des dernières années, on ignore encore, pour l’essentiel, si des mutations dans différents gènes entraînent des états moléculaires et cellulaires similaires au sein du cerveau. Au cours des dernières années, nous avons constitué une vaste cohorte de modèles murins de TSA porteurs de mutations dans les principaux gènes à haut risque associés aux TSA. Cette cohorte comprend 11 lignées de souris et couvre les remodeleurs de chromatine, les gènes liés à l’ubiquitine, les gènes impliqués dans le métabolisme et les protéines synaptiques. À l’aide de ces modèles murins validés, nous avons réalisé un séquençage simultané de l’ARN et de l’ATAC au niveau d’un seul noyau, dans différentes régions du cerveau, à différents stades de développement et chez les deux sexes, pour un total de plus de 300 échantillons. Nous y sommes parvenus en mettant au point une approche novatrice qui nous a permis de séquencer à grande échelle l’ARN et l’ADN provenant d’un même noyau. Grâce à cet ensemble de données unique, nous avons pu répondre à des questions précises concernant les convergences et les divergences entre les différents modèles de TSA, les périodes de développement concernées et les différences entre les sexes.
Animé par Sandrine Humbert, attention conférence en anglais à destination d'un public scientifique.
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Lieu de la conférence
Rejoignez la conférence dans l'auditorium Edmond et Lily Safra à l'Institut du Cerveau