En cette journée mondiale dédiée aux maladies rares, l’Institut du Cerveau vous propose un focus sur la paralysie supra-nucléaire progressive, qui touche aujourd’hui environ 10.000 personnes en France et dont certains symptômes sont proches de ceux de la maladie de Parkinson.
Une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000 soit moins de 33.000 patients en France. On connait aujourd’hui plus de 7.000 maladies rares dont 75% débutent dans l’enfance et environ 800 affectent le système nerveux central.
Les maladies rares sont souvent sévères, chroniques et handicapantes et peuvent entrainer une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.
A l’Institut du Cerveau, 12 maladies neurologiques rares * sont étudiées de leur composante génétique, jusqu’à leurs conséquences comportementales et motrices.
*Sclérose Latérale Amyotrophique, Maladie de Huntington, Dystonies, Maladies à prions, Ataxies, Démence Fronto-Temporales, Paraplégies Spastiques, Syndrome de Gilles de la Tourette, Syndrome de déficit en GLUT-1, Leucodystrophies, Mouvements en miroir et Paralysie Supranucléaire Progressive.
Pour connaitre les avancées de l’institut du Cerveau pour toutes ces pathologies, retrouvez ici Nadya PYATIGORSKAYA, neurologue spécialiste en imagerie médicale (AP-HP) et chercheuse à l’Institut dans l’équipe co-dirigée par les Prs Marie VIDAILHET et Stéphane LEHERICY qui nous présente en vidéo son projet sur la Paralysie Supranucléaire Progressive. Ce projet est soutenu par l’association PSP France.
La Paralysie Supranucléaire Progressive (PSP) aussi appelée Syndrome de Steele-Richardson- Olszewski, est une maladie neurodégénérative rare qui touche entre 5000 et 10 000 personnes en France. Elle représente 3 à 6% des syndromes parkinsoniens atypiques. Le tableau clinique de cette pathologie est proche de celui de la maladie de Parkinson avec cependant des signes cliniques spécifiques, comme une instabilité de la posture à l’origine de chutes en arrière, une hypertonie des muscles du cou vers l’arrière et des troubles ou une paralysie des mouvements des yeux. La paralysie supranucléaire progressive est caractérisée par l’accumulation anormale d’une protéine, la protéine tau, dans les neurones qui entraîne leur dégénérescence.
Pour en savoir plus la paralysie supranucléaire progressive (causes, mécanismes biologiques, symptômes, diagnostic, traitements), rendez-vous ici : institutducerveau-icm.org