Aller au contenu principal

Soit 34,00 après déduction fiscale de 66%

Je fais un don mensuel Je fais un don IFI
Soutien

Troubles du Développement Intellectuel (TDI) : le projet « RNU-Splice » reçoit le soutien du mécénat santé des Mutuelles AXA

Dernière mise à jour : 30/01/2025 Temps de lecture : 1 min
Visuel de l'actualité Troubles du Développement Intellectuel (TDI)

Les Troubles du Développement Intellectuel (TDI) touchent 2 à 3 % de la population et sont caractérisés par des altérations des fonctions cognitives, impactant les apprentissages. Les TDI ont ainsi des conséquences sur les capacités d’adaptation avec des répercussions sur la vie quotidienne et constitue un enjeu majeur de santé publique.

Une origine souvent génétique mais encore mal élucidée

L’origine des TDI est souvent génétique, avec une grande hétérogénéité. Malgré l’identification de plus de 1 500 gènes impliqués dans les TDI, plus de 50% des enfants atteints demeurent sans diagnostic génétique, chaque gène n’expliquant qu’une faible proportion des cas.

Jusqu’à présent, les recherches sur les causes génétiques des troubles neurodéveloppementaux portaient principalement sur les gènes codant pour des protéines, soit environ 1,5% de l’ADN total, alors que la partie non codante (98,5% de l’ADN total) reste en grande partie inexplorée et difficile à interpréter.

Une avancée majeure en 2024 : l’identification du gène RNU4-2

En 2024, des variants de novo (absents chez les parents) du gène RNU4-2, situé sur le chromosome 12, ont été identifiés comme responsable d’un TDI sévère, souvent associé à une hypotonie, une microcéphalie, des difficultés alimentaires et une épilepsie. Contrairement à la majorité des gènes étudiés, RNU4-2 ne produit pas de protéine, mais un petit ARN essentiel à un processus clé dans nos cellules : l'épissage, qui permet de transformer les ARN pré-messagers en ARN matures utilisés pour fabriquer des protéines.

Photo de Caroline NAVA
Dr Caroline NAVA

Le projet RNU-Splice : approfondir la compréhension des pathologies liées aux petits ARN nucléaires non codants.

Le projet « RNU-Splice » vise plusieurs objectifs :

  • Décrire précisément le spectre clinique liés aux variants pathogènes de RNU4-2 et corréler la sévérité des symptômes avec leur localisation dans le gène.
  • Comprendre l’impact des variants sur la structure de l’ARN U4 et son interaction avec d’autres petits ARN non codants impliqués dans l’épissage.
  • Poursuivre l’exploration du génome non codant par l’étude des autres petits ARN impliqués dans l’épissage chez des patients atteints de TDI ou d’autres pathologies.
  • Caractériser les mécanismes physiopathologiques via l’étude des ARN extraits de prélèvements sanguins et d’iPSC (cellules souches pluripotentes induites) différenciées en progéniteurs neuronaux.

Le projet RNU-Splice (« Pathologies neurodéveloppementales associées aux petits ARN nucléaires impliqués dans le spliceosome : exploration clinique, génétique et physiopathologique »), porté par Caroline Nava au sein de l’équipe de Stéphanie Baulac, a été retenu dans le cadre d’un appel à projets lancé par le mécénat des Mutuelles AXA, aux côtés de 13 nouveaux projets de santé portés par 11 institutions françaises qui vont bénéficier collectivement d’un financement de 13,9 millions d’euros sur 3 ans. C’est là le deuxième projet soutenu par Les Mutuelles AXA depuis 2023.

 

Fort de son caractère innovant, le projet RNU-Splice sera financé par les Mutuelles AXA, pour une durée de 3 ans, dans le cadre de son programme dédié au soutien d’initiatives de recherche innovante en France.

Logo AXA

D'autres actualités qui pourraient vous intéresser

Le dessin d'une plante
L'Institut du Cerveau associé au lancement du fonds philanthropique « Invincible été » pour la recherche sur la SLA
À l’initiative de l'entrepreneur français Olivier Goy, fidèle soutien de l’Institut du Cerveau, et de la société de gestion de private equity Pams, un nouveau fonds à dimension philanthropique baptisé « Invincible Été » vient de voir le jour. Il est...
16.01.2025 Soutien
Visuel Voeux 2025
2025 : une dynamique ambitieuse portée par la Pr Stéphanie Debette, nouvelle directrice générale de l’Institut depuis le 1er janvier 2025
Le Professeur Gérard SAILLANT, Président de l’Institut du Cerveau, adresse ses vœux les plus chaleureux à celles et ceux qui, en soutenant fidèlement la recherche menée à l’Institut, permettent de faire avancer très concrètement son combat, essentiel...
08.01.2025 Institutionnel
À la recherche de marqueurs d’imagerie dans la démence frontotemporale
À la recherche de marqueurs d’imagerie dans la démence frontotemporale
Et si l’étude des relations entre différents réseaux cérébraux nous permettait de mieux comprendre la démence frontotemporale ? Cette maladie dégénérative, d’évolution variable, est souvent diagnostiquée de manière tardive lorsque les signes...
07.01.2025 Recherche, Science & Santé
Remise du chèque Amour, Amour, Amour
Amour, Amour, Amour : un soutien indéfectible à la recherche sur les tumeurs
Le 23 novembre dernier, l’association Amour, Amour, Amour a une nouvelle fois témoigné de son engagement en faveur de la recherche sur les tumeurs cérébrales. Lors de la soirée annuelle de l’association, ses membres ont remis un chèque de 100 000 € à...
28.11.2024 Soutien
Un pilote de course
Le Mans Classic 2025 : un partenariat inédit
A l’occasion de la prochaine édition du Mans Classic 2025, un partenariat inédit se noue entre l'Automobile Club de l'Ouest (ACO) et l'Institut du Cerveau. Cette collaboration offrira aux spectateurs la possibilité de faire un don de 2 € lors de l...
25.11.2024 Soutien
Monocyte – un globule blanc qui se différencie en macrophage. Crédit : Université d’Edinbourg.
Découverte d’une anomalie liée aux macrophages dans la sclérose en plaques
Certains patients atteints de sclérose en plaques possèdent la capacité de régénérer partiellement la myéline, la gaine qui entourent les fibres nerveuses et qui est endommagée au cours de la maladie. En étudiant comment les cellules immunitaires...
08.11.2024 Recherche, Science & Santé
Voir toutes nos actualités