Aller au contenu principal

Soit 34,00 après déduction fiscale de 66%

Je fais un don mensuel Je fais un don IFI
Recherche, Science & Santé

Journée mondiale de l'ataxie

Publié le : 02/10/2012 Temps de lecture : 1 min
Journée mondiale de l'ataxie

Ce 25 septembre : Journée Internationale de Sensibilisation à l’ataxie

A cette occasion une journée d’échanges a eu lieu dans l’auditorium de l’Institut du Cerveau. Cet événement, entièrement dédié à l’ataxie, organisé par les associations CSC1, AFAF2 et le réseau international SPATAX3, a réuni des scientifiques, des cliniciens, des étudiants (ESTBA4, EPHE5), des accompagnants et des personnes atteintes par ces troubles ainsi que leur famille.

Ce 25 septembre : Journée Internationale de Sensibilisation à l’ataxie

A cette occasion une journée d’échanges a eu lieu dans l’auditorium de l’Institut du Cerveau. Cet événement, entièrement dédié à l’ataxie, organisé par les associations CSC1, AFAF2 et le réseau international SPATAX3, a réuni des scientifiques, des cliniciens, des étudiants (ESTBA4, EPHE5), des accompagnants et des personnes atteintes par ces troubles ainsi que leur famille.

Les ataxies, ou syndrômes cérébelleux, sont des pathologies neurologiques liées à des affections du cervelet et/ou du tronc cérébral. Elles se déclarent chez des sujets de tous âges et se manifestent par des troubles de la coordination fine des mouvements volontaires. Elles affectent spécialement l’équilibre, la marche et les mouvements oculaires.

 

Les scientifiques ont pu rendre compte de l’état d’avancement de leurs recherches, au plus près de leur actualité.
En retour des patients et des proches de patients se sont exprimés lors de tables rondes sur leurs vécus, leurs expériences et leurs attentes en termes de thérapie et de prise en charge de la maladie. Des témoignages, parfois très forts, qui permettent également d’apporter aux scientifiques des éléments pour affiner leurs approches.

De nouvelles pistes de recherches à visée thérapeutique se dessinent :

Comment et quand appliquer les thérapies ?
Il est établi que le moment d’intervention du traitement est déterminant pour son efficacité. Le suivi de patients sur de longues durées est nécessaire pour permettre de dérouler l’histoire naturelle de la maladie. On se donnera ainsi les moyens de déterminer le moment le plus opportun pour entreprendre une thérapie. Ce travail est mené à l’Institut du Cerveau par Fanny Mochel et Alexandra Durr.

Comment quantifier les améliorations pour les patients ?
Evaluer les effets de traitements suppose une échelle d’évaluation qu’il convient de définir ou l’identification de biomarqueurs qu’il faut identifier. Sandro Alves et Jean-Christophe Corvol de l’Institut du Cerveau ont ainsi mis en évidence un biomarqueur sanguin chez certains patients atteints de la forme SCA7.
La nécessité de modèles de ces maladies a été soulevée. Hervé Tricoire de l’Université Paris VII a ainsi montré l’efficacité d’une nouvelle molecule sur la cardiomyopathie chez des Drosophiles mimant l’ataxie de Friedreich.

 

Enfin, il reste encore 50% des cas non expliqués par les gènes connus. Mais les nouvelles technologies de séquençage permettent d’accélérer grandement la découverte des mutations causales. Plusieurs nouveaux gènes identifiés dans l’équipe d’Alexis Brice et Giovanni Stevanin de l’Institut du Cerveau - ICM ont ainsi été présentés.

 

1CSC : association « Connaître les Syndrôme Cérébelleux »
2AFAF : association « Ataxie de Friedreich »
3Réseau international SPATAX (coordinateur: Alexandra Dürr)
4ESTBA : Ecole Supérieure des techniques de biologie Appliquée
5EPHE : Ecole pratique des Hautes Etudes
Organisateurs de l’événement : M. Hubert Boeuf (CSC) et M. Giovanni Stevanin (Institut du Cerveau - ICM)
Sponsors de l’événement : GATC Biotech & Groupama

D'autres actualités qui pourraient vous intéresser

Monocyte – un globule blanc qui se différencie en macrophage. Crédit : Université d’Edinbourg.
Découverte d’une anomalie liée aux macrophages dans la sclérose en plaques
Certains patients atteints de sclérose en plaques possèdent la capacité de régénérer partiellement la myéline, la gaine qui entourent les fibres nerveuses et qui est endommagée au cours de la maladie. En étudiant comment les cellules immunitaires...
08.11.2024 Recherche, Science & Santé
Interneurones. Crédit : UCLA Broad Stem Cell Research Center.
Cibler les interneurones inhibiteurs du striatum pour stopper les comportements compulsifs
Et si on pouvait résister aux compulsions ? Ces comportements irrationnels, que l’on observe notamment dans les troubles obsessionnels compulsifs (TOC), sont très difficiles à réfréner. Pourtant, à l’Institut du Cerveau, l’équipe d’Éric Burguière...
09.09.2024 Recherche, Science & Santé
Les nerfs moteurs présents dans la moelle épinière se projettent vers la périphérie, où ils entrent en contact avec les muscles, formant des connexions appelées jonctions neuromusculaires. Crédit : James N. Sleigh.
Maladie de Charcot : les effets inattendus des ultrasons
Depuis une quinzaine d’années, les neurochirurgiens perfectionnent une technique fascinante : ouvrir temporairement la barrière hémato-encéphalique via des ultrasons, pour faciliter l’action de molécules thérapeutiques dans le système nerveux central...
30.08.2024 Recherche, Science & Santé
Un neurone
Syndrome de Rett : une nouvelle thérapie génique en vue
La thérapie génique pourrait constituer notre meilleure chance de traiter le syndrome de Rett, un trouble neurologique qui entraîne des déficiences intellectuelles et motrices graves. À l’Institut du Cerveau, Françoise Piguet et ses collègues ont...
11.07.2024 Recherche, Science & Santé
Lésions d’un patient à l’inclusion dans le protocole (M0) disparues après 2 ans de traitement à la Leriglitazone (M24)
Le double effet de la leriglitazone dans l'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (ALD-X)
En 2023, l’équipe du Professeur Fanny Mochel (AP-HP, Sorbonne Université), chercheuse à l’Institut du Cerveau montrait que la prise quotidienne de leriglitazone permettait de réduire la progression de la myélopathie des patients atteints d...
24.06.2024 Recherche, Science & Santé
Une tête de statue de l'île de Pâques sur laquelle sont posées des éléctrodes
Un meilleur pronostic de retour à la conscience des patients placés en réanimation
Lorsqu’un patient est admis en réanimation à cause d’un trouble de la conscience — un coma par exemple — établir son pronostic neurologique est une étape cruciale et souvent difficile. Pour réduire l’incertitude qui prélude à la décision médicale, un...
04.06.2024 Recherche, Science & Santé
Voir toutes nos actualités